Galaktoosi ja fruktoosi vahetus

Kuded ja elundid. Maks

Glükoos koos rasvhapete ja ketoontepsidega on oluline energiaallikas. Vere glükoositase püsib konstantsena 4-6 mm (0,8-1,0 g / l) tänu tarbimise ja tarbimise protsesside peenele reguleerimisele. Glükoos pärineb sooltest (toidu seedimise tõttu), maksast ja neerudest. Sel juhul täidab maks glükostaadi funktsiooni: resorptsiooni faasis siseneb glükoos verest maksa ja akumuleerub glükogeeni kujul. Glükoosipuuduse korral (resorptsioonijärgne faas, nälg) varustab maks vastupidiselt glükoosi, mis moodustub glükogenolüüsi ja glükoneogeneesi tõttu (vt lk 300)..

Maksal on võime sünteesida glükoosi teistest suhkrutest, näiteks fruktoosist ja galaktoosist, või muudest ainevahetuse vaheproduktidest. Laktaadi muundamine glükoosiks leetri tsüklis (vt lk 330) ja alaniin glükoosiks alaniinitsüklis (vt lk 330) mängib erilist rolli punaste vereliblede ja lihasrakkude varustamisel.

Süsivesikute aktiivse metabolismi vajalikud tingimused maksas on suhkrute pöörduv transport hepatotsüütide plasmamembraani kaudu (insuliini kontrolli puudumisel) ja ensüümi glükoos-6-fosfataas olemasolu, mis vabastab glükoosist glükoos-6-fosfaadi.

A. Glükoneogenees: üldteave

Glükoosi de novo (kuni 250 g päevas) süntees toimub peamiselt maksas. Glükoneogeneesi protsess võib toimuda ka neerudes, kuid neerude väiksuse tõttu on nende osa glükoosi sünteesis vaid 10%.

Glükoneogeneesi kontrollivad hormoonid. Kortisool, glükagoon ja adrenaliin stimuleerivad seda protsessi, insuliin aga seevastu pärsib.

Maksa glükoneogeneesi käigus on kõige olulisemad substraadid lihaskoest ja punastest verelibledest pärit laktaadid, seedetraktist pärinevad aminohapped (glükogeensed aminohapped) ja lihased (alaniin), samuti rasvkoest pärit glütseriin. Neerudes toimivad substraadina peamiselt aminohapped (vt lk 320).

Rasvhappeid ja muid atsetüül-CoA allikaid ei saa imetaja kehas glükoosi biosünteesiks kasutada, kuna atsetüül-CoA, mis moodustub tsitraaditsükli β-oksüdatsiooni käigus (vt lk 140), oksüdeeritakse täielikult CO 2 -ks, samas kui glükoneogeneesi korral on algsaadus oksaloatsetaat.

B. Fruktoosi ja galaktoosi metabolism

Fruktoosi metabolism toimub selle muundamisel glükoosiks (joonisel vasakul). Algselt fosforüleeritakse fruktoos ensüümi ketoheksokinaasi (fruktokinaas) [1] osalusel fruktoos-1-fosfaadi moodustumisel, mida aldolaas lõhustab edasi glütseraldehüüdiks (glütseraalseks) ja dihüdroksüatsetoon-3-fosfaadiks [2]. Viimane on juba glükolüüsi vahesaadus (skeemi keskel) ja glütseraalne fosforüleerub triokinase juuresolekul, moodustades glütseraalse-3-fosfaadi [3].

Seejärel redutseeritakse glütseraldehüüd osaliselt glütserooliks [4] või oksüdeeritakse glütseraadiks. Pärast fosforüülimist lülitatakse mõlemad ühendid uuesti glükolüüsi (diagrammil pole näidatud). Glütseraldehüüdi redutseerimise ajal [4] tarbitakse NADH-d. Kuna etanooli muundamisel on piiravaks teguriks NAD + / NADH (NAD + / NADH) madala kontsentratsiooni suhe. Seda protsessi kiirendatakse fruktoosi manulusel (vt lk 312).

Lisaks toimub maksas fruktoosi glükoosiks muundamise polüoolne rada (joonisel pole näidatud): fruktoos muundatakse C-2 taastamise ja sellele järgneva C-1 dehüdrogeenimisel glükoosiks sorbitooliks..

Galaktoosi metabolism algab ka fosforüülimisega galaktoos-1-fosfaadi moodustumisega [5] (paremal oleval joonisel). Sellele järgneb C-4 epimerisatsioon, saades glükoosi derivaadi. UDP-glükoosi (UDP-glükoos), mis on glükoosi metabolismi vaheprodukt, biosüntees viiakse läbi ümardatud viisil - läbi UDP-galaktoosi (UDP-galaktoos) ja sellele järgneva epimerisatsiooni [6, 7]. Galaktoosi biosüntees ise toimub sama rada, kuna kõik reaktsioonid, välja arvatud [5], on pöörduvad.

Galaktoosi ja fruktoosi vahetus

Galaktoos moodustub laktoososahhariidi (piimasuhkru) hüdrolüüsil soolestikus. Maksas muundub see kergesti glükoosiks. Maksa võimet seda transformatsiooni läbi viia saab kasutada funktsionaalse testina - galaktoosi taluvuse testina. Galaktoosi glükoosiks muundamise viis on näidatud joonisel fig. 21,3.

Galaktoos fosforüülitakse reaktsiooni 1 abil, mida katalüüsib galaktokinaas (ATP toimib fosfaadi doonorina). Reaktsioonisaadus, ralaktoos-1-fosfaat, reageerib uridiindifosfaatglükoosiga (β-glükoos), moodustades urididifosfaatgalaktoosi (β-galaktoos) ja glükoos-1-fosfaadi. Selles etapis (reaktsioon 2), mida katalüüsib ensüüm galaktoos-1-fosfaat-uridüül-transferaas, asendab galaktoos β-glükoosis glükoosi, moodustades β-galaktoosi. Galaktoosi muundamine glükoosiks (reaktsioon 3) toimub galaktoosi sisaldava nukleotiidi osana. Seda reaktsiooni, mille produkt on β-glükoos, katalüüsib epimeraas. Epimerisatsioonireaktsioon hõlmab tõenäoliselt oksüdeerimise ja redutseerimise etappe NAD-i kui koensüümi abil. Lõpuks vabastatakse glükoos β-glükoosist glükoos-1-fosfaadi kujul (reaktsioon 4), võimaluse korral pärast glükogeeni lisamist ja sellele järgnevat fosforolüüsi.

Reaktsioon 3 on kergesti pöörduv, sel viisil võib glükoos muutuda galaktoosiks ja viimane ei ole seetõttu toidu asendamatu komponent. Galaktoos on vajalik mitte ainult laktoosi, vaid ka glükolipiidide (tserebrosiidid), proteoglükaanide ja glükoproteiinide moodustamiseks.

Piimanäärmes sisalduva laktoosi sünteesimisel kõigepealt glükoosist ja nukleotiididest ülalnimetatute osalusel

Joon. 21,3. Rada galaktoosi glükoosiks muundamiseks ja laktoosi sünteesi viis.

Joon. 21.4. Amino suhkru metabolismi seose skeem. UDP-glükoosamiin on analoog. Teised puria või pürimidiini nukleotiidid võivad sarnaselt siduda suhkruid või aminosuhkruid. Selliste ühendite näideteks on TDP-glükoosamiin ja TDP-N-atsetüülglükoosamiin..

β-galaktoosi moodustatud ensüümid. Seejärel toimub reaktsioon laktoosi süntaasi katalüüsitud glükoosiga, mille tulemusel moodustub laktoos.

Kliinilised aspektid

Galaktoseemia korral täheldatakse galaktoosi metabolismi häireid, mille põhjuseks võivad olla joonisel fig. 3 nimetatud kolme ensüümi pärilikud defektid. 21,3. Kõige tuntum on uridüültransferaasi puudumine (2). Galaktoosi kontsentratsiooni suurenemisega veres suureneb selle kontsentratsioon kudedes. Silma kudedes taastatakse see aldoosreduktaasi abil, moodustades vastava polüooli (galaktitooli). Galaktitooli kogunemine soodustab katarakti teket. Uridüültransferaasi puudulikkusega täheldatakse väga raskeid tagajärgi: galaktoos-1-fosfaat akumuleerub maksas, anorgaanilise fosfaadi kontsentratsioon väheneb vastavalt. Selle tagajärjel on maksa rikkumine ja seejärel psüühikahäire.

Kui galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi päriliku defitsiidi korral (reaktsioon 2), mis põhjustab galaktoosi metabolismi häireid maksas ja punastes verelibledes, on piisavas koguses epimeraasi (reaktsioon 3), võib patsientidel tekkida UDP-galaktoos.

glükoosist. See selgitab, miks sellise haigusega lapsed võivad normaalselt kasvada ja areneda, kui määratakse dieet, millest galaktoos on välja jäetud (selline dieet on ette nähtud haiguse raskete vormide ennetamiseks). Kirjeldatud on mitmeid erinevaid geneetilisi defekte, mis põhjustavad transferaasi mitte täielikku, vaid osalist defitsiiti. Kuna seda ensüümi leidub kehas tavaliselt ülemäära, ei pruugi selle aktiivsuse langus 50% -ni (või isegi madalamale) kaasneda haiguse kliiniliste ilmingutega; viimaseid täheldatakse homosügootsetel isikutel. Juhtudel, kui punastes verelibledes on epimeraasi puudus, selle ensüümi juuresolekul maksas ja teistes organites haiguse sümptomeid ei tuvastata.

Amino suhkrute (heksoosamiinide) metabolism (joonis 21.4)

Aminosuhkrud on glükoproteiinide (vt ptk 54), mõnede glükosfingolipiidide (nt gangliosiidid, vt ptk 15) ja glükosaminoglükaanide (vt ptk 54) olulised komponendid. Neist olulisemad on glükoosamiin, galaktoos-min, mannosamiin (kõik need on heksosamiinid) ja C-9 ühend - siaalhape. Peamine inimese kudedes leiduv siaalhape on N-atsetüülneuramiinhape (NeuAc). Amino suhkrute vastastikuste muundumiste reaktsiooniskeem on esitatud joonisel fig. 21,4; selle kõige olulisemad punktid on järgmised: (1) glükoosamiin on peamine aminosuhkur; see on moodustatud fruktoos-6-fosfaadist glükoosamiin-6-fosfaadi kujul, milles aminorühma doonor on glutamiin; (2) aminosuhkrud toimivad peamiselt N-atsetüülitud kujul, atsetüülidoonoriks on atsetüül-CoA; (3) N-atsetüülmannosamiin-6-fosfaat moodustatakse N-atsetüülglükoosamiin-6-fosfaadi epimerisatsiooni teel; (4) NeuAc moodustub mannosamiin-6-fosfaadi kondenseerimisel fosfoenolpüruvaadiga; (5) galaktoosamiin moodustatakse UDP-N-atsetüülglükoosamiini (UDPGlcNAc) epimeriseerimisel UDP-N-atsetüülgalaktoosamiiniks (UDP-GalNAc); (6) aminosuhkruid kasutatakse glükoproteiinide ja muude nukleotiidsuhkrute vormis ühendite biosünteesiks, millest peamised on UDPGlcNAc, UDPGalNAc ja CMPNeuAc.

KIRJANDUS

Brown D. H., Brown B. I. Süsivesikute ainevahetuse mõned kaasasündinud vead. Lk 391. In: MTP rahvusvaheline teaduse ülevaade, 5. osa, Whelan W.J. (toim), Butterworth, 1975. Dickens F., Randel P.J., Whelan W.J. (toim). Süsivesikute ainevahetus ja selle häired, 2 volt, Academic Press, 1968. Huijing F. Õpikute vead, galaktoosi metabolism ja galaktoseemia, Trends Biochem. Sci., 1978, 3, N 129.

James H. M. jt. Ksülitoolist oksalaadi metaboolse tootmise mudelid inimestel, Aust. J. Exp. Biol. Med. Sci., 1982, 60, 117.

Kador P. F., Akagi Y., Kinoshita J. H. Aldoosreduktaasi mõju ja selle pärssimine suhkru katarakti moodustumisel, Metabolism, 1986, 35, 15.

Macdonald / Vrana A. (toim). Dieetiliste süsivesikute metaboolsed mõjud, Karger, 1986.

Randle P.J., Steiner D.F., Whelan W.J. (toim). Süsivesikute ainevahetus ja selle häired, Vol 3, Academic Press, 1981.

Sperling O., de Vries A. (toim). Metabolismi kaasasündinud vead inimesel, Karger, 1978.

Stanbury J. B. jt. (toim). Päritud haiguse metaboolne alus, 5. ed. McGraw-Hill, 1983.

Galaktoosi, fruktoosi, mannoosi vahetus. Kehas sisalduvate monosuhkrute omavaheline muundamine. Monosahhariidide pärilikud metaboolsed häired: galaktoseemia, fruktoositalumatus

Häired, mis on seotud ensüümide puudusega, mis on seotud seedimisega ja

1. Laktoositalumatus: a) kaasasündinud. Laktaasi defekt peensoole valendikus. Suur

seetõttu põhjustab mitteimava laktoosi osmootne toime vedeliku sissevoolu peensooles

kliinilisteks sümptomiteks on puhitus, iiveldus, krambid, valu ja vesine kõhulahtisus. Päritud

autosoomne retsessiivne tüüp. b) omandatud (ajutine). Võib-olla täiskasvanutel

nakkushaigused või intensiivne ravi antibakteriaalsete ravimitega.

2. Fruktoosi metabolismi häired: a) fruktoosemia (pärilik fruktoositalumatus).

Ensüümi ketoos-1-fosfaat-aldolaasi ebapiisavus põhjustab kontsentratsiooni järsu tõusu

fruktoos-1-fosfaat maksarakkudes, mille tulemuseks on funktsioonide krooniline rike

maks ja neerud, hüpoglükeemia, kõhulahtisus, oksendamine, kõhuvalu. b) oluline fruktouria. Põhjus:

fruktokinaasi puudulikkus. Tagajärg: fruktoosi fosforüülimise rikkumine põhjustab selle suurenemist

vere fruktoosi sisaldus ja fruktoosi ebanormaalne eritumine uriiniga. See rikkumine ei põhjusta

3. Galaktoosi metabolismi häired: a) galaktoosemia. Põhjus: heksoos-1 ensüümi puudus-

maksa fosfatauridüültransferaas. Haiged lapsed ei kasva hästi; piima tarbimine põhjustab oksendamist ja kõhulahtisust.

Tekib maksa ja ikteruse suurenemine. Selle haigusega kaasneb galaktoosi ja

galaktoos-1-fosfaat. Galaktoseemiaga kaasneb galaktosuuria. Lastel viib galaktoseemia

läätse vaimne alaareng ja katarakt. Määravaks diagnostiliseks kriteeriumiks on

erütrotsüüdid heksoos-1-fosfaturidüül-transferaas. b) galaktokinaasi puudumine. Kumuleerumine toimub

galaktoos ja selle muundamine galaktitooliks. Tagajärg: katarakti varane areng.

LDL kvantitatiivne määramine seerumis.LDL võib sadestuda kaltsiumkloriidi ja hepariini juuresolekul. LDL-i kontsentratsiooni määramiseks vereseerumis kasutatakse lahuse hägususe astet.3 - 4,5 g / lLDL tõusu täheldatakse päriliku kolesterooli, suhkruhaiguse, nefroosi, hepatiidi, kroonilise alkoholismi, ksantoomatoosi ja rasvumise korral..

Insuliin, mis on tuletatud nimetusest pankreas

saarekesed. Insuliinimolekul, mis sisaldab 51 aminohappejääki,

koosneb kahest polüpeptiidahelast, mis on omavahel ühendatud kahes punktis

disulfiidsillad. Insuliini sünteesi füsioloogilises regulatsioonis

domineerivat rolli mängib glükoosi kontsentratsioon veres. Niisiis, suurendage

veresuhkru suurenemine põhjustab insuliini sekretsiooni suurenemist

pankrease saarekesed ja selle sisu vähenemine on vastupidi aeglustumine

insuliini sekretsioon. See tagasiside kontrollimise nähtus

peetakse üheks olulisemaks sisu reguleerimise mehhanismiks

vere glükoosisisaldus. Ebapiisava sekretsiooni korral areneb insuliin

konkreetne haigus on diabeet. Insuliini füsioloogilised toimed: insuliin on ainus

hormoon, mis vähendab vere glükoosisisaldust, toimub selle kaudu:

Rakkude poolt glükoosi ja muude ainete imendumise tugevdamine;

 võtmeglükolüüsi ensüümide aktiveerimine;

Suurenenud glükogeeni sünteesi kiirus - insuliin suurendab rakkude glükoosivarustust

maks ja lihased polümeriseerides selle glükogeeniks;

 Glükoneogeneesi intensiivsuse langus - glükoosi moodustumine maksas mitmesugustest

Parandab aminohapete (eriti leutsiini ja valiini) imendumist rakus;

Parandab kaaliumiioonide, aga ka magneesiumi ja fosfaadi transporti rakku;

Parandab DNA replikatsiooni ja valkude biosünteesi;

Parandab rasvhapete sünteesi ja nende järgnevat esterdamist - rasvkoes ja maksas

insuliin soodustab glükoosi muundamist triglütseriidideks; koos insuliinipuudusega

vastupidine on rasvade mobiliseerimine.

Ляет surub valkude hüdrolüüsi - vähendab valkude lagunemist;

Vähendab lipolüüsi - vähendab rasvhapete tarbimist veres.

Glükagoon on kõhunäärme Langerhansi saarekeste alfa-rakkude hormoon. Keemiline struktuur

glükagoon on peptiidhormoon. Glükagooni molekul koosneb 29 aminohappest.

Glükagooni toimemehhanism on tingitud selle seondumisest spetsiifilisega

maksarakkude glükagooni retseptorid. See viib G-valgu vahendatud suurenemiseni

adenülaattsüklaasi aktiivsus ja suurenenud cAMP moodustumine. Tulemuseks on kasu

maksas ladestunud glükogeeni katabolism. Glükagoonil on tugev inotroopne ja kronotroopne toime

suurenenud hariduse tõttu mõju müokardile. Tulemuseks on arteriaalse suurenemine

rõhk, suurenenud pulss ja tugevus.

Fruktoosi ja galaktoosi vahetus

Need kuuluvad glükolüüsi (glükolüütiline rada).

Galaktoos - glükoos-6F, fruktoos - DAP ja GAF tasemel.

Glükoneogenees (GNG)

GNG - glükoosi süntees mitte süsivesikute lähteainetest

· Laktaadist (kui lihased teevad intensiivset lühiajalist tööd)

· Glütseroolist (tühja kõhuga ja pikaajalise füüsilise koormuse ajal)

· Aminohapetest (kudede valkude lagunemise ajal pikaajalise nälja korral).

GNG on vajalik normaalse glükoosikontsentratsiooni säilitamiseks veres (aju funktsioneerimiseks) pikaajalise tühja kõhuga ja pikaajalise kehalise aktiivsuse ajal.

Lokaliseerimine - maksarakkude tsütoplasmas ja osaliselt mitokondrites; pisut neerupealistes (puudub energiaväärtus)

Essents: vastupidine glükolüüsiprotsess (PVC → glükoos), välja arvatud 1, 3,10 pöördumatuid reaktsioone. Need reaktsioonid toimuvad erinevalt (möödavoolureaktsioonid).

Reguleeriv ensüüm, allosteeriline, määrates reaktsioonikiiruse - fruktoos-1,6-bisfosfataas.

2-st PVC-st on 1 glükoosi moodustamiseks vaja 6 ATP-d (4 ATP ja 2 GTP).

Seda aktiveerib kortisool (neerupealiste hormoon) ja see sõltub H-vitamiinist (biotiin).

Esimene lahendus:

1) 1 reaktsioon möödub pöördumatu 10 glükolüüsi reaktsioonist.

Tsütoplasmast pärit PVC siseneb mitokondritesse.

Seal muutub see püruvaadi karboksülaasi ensüümi (klass VI) ATP, CO toimel oksaloatsetaadiks (CTK)2 ja H-vitamiini.

Ensüümi aktiveerib kortisool..

2) Oksaloatsetaat muundatakse Malaatiks (CTK vastupidises suunas), kuna see ise ei saa mitokondritest väljuda.

3) Malaat siseneb tsütoplasmasse ja muutub oksaloatsetaadiks.

4) oksaloatsetaat - fosfoenolpüruvaadis (FEP) koos GTP osalusega ensüümi FEP-karboksükinaas (FEP-KK) toimel.

Edasised GNG reaktsioonid lähevad vastupidises suunas kui glükolüüs.

Teine lahendus:

Fruktoos-1,6-bisF muundatakse ensüümi fruktoos-1,6-bisfosfataasi abil fruktoos-6F-ks (regulatiivne, allosteeriline).

Kolmas lahendus:

Glükoos-6F muundatakse ensüümi glükoos-6-fosfataasi toimel glükoosiks.

See ensüüm ei ole lihas, seetõttu toimib see kehas tuum tsükkel.

See näitab lihaste glükolüüsi ja maksa GNG vahelist seost..

1) Lihaste intensiivse töö korral moodustub laktaat

2) see siseneb verre ja maksa

3) Magus moodustatakse laktaadist maksas GNG-s glükoos

4) Glükoos siseneb vereringesse ja jälle lihastesse

Pentoosfosfaadi rada (PFP)

PFP - alternatiivne viis glükoosi oksüdeerimiseks, kuid sellel puudub energiaväärtus.

Väärtus - pakub olulisi komponente:

· Ribose-5F - nukleotiidide, NK, koensüümide sünteesiks

· NADPH + H + - steroidhormoonide, FA, kolesterooli, hapniku toksiliste vormide neutraliseerimiseks

Lokaliseerimine - maksarakkude, punaste vereliblede, rasvkoe, piimanäärme tsütoplasmas imetamise ajal

Reguleeriv ensüüm - glükoos-6F-DG (koos selle puudusega areneb hemolüütiline aneemia).

PFP-s eristan kahte viisi:

1) Oksüdatiivne - kõik reaktsioonid on pöördumatud

Moodustub NADPH + H + (redutseeritud) ja sellest moodustub ribuloos-5F (ribosoos-5F).

2) Mitteoksüdeeruvad - kõik reaktsioonid on pöörduvad.

Kaasatud on transaldolaasid ja transketolaasid (koensüüm TDF).

Seotud GAF ​​ja fruktoos-6F kaudu toimuva glükolüüsiga.

Reguleeriv ensüüm on 1. etapis.

Sõltuvalt keha vajadustest on olemas:

PFP - kui keha vajab nii NADPH + H + kui ka riboos-5F (maksas), siis tekivad ainult oksüdatiivsed reaktsioonid.

PFC - kui on vaja ainult NADPH + H + ja vähe riboosi-5F, tekivad nii oksüdatiivsed kui ka mitteoksüdatiivsed reaktsioonid, mis muudavad riboosi-5F vahepealseteks glükolüüsi produktideks (rasvkude).

PFS - kui vajate palju riboosi-5F ja vähe NADPH + H +, siis oksüdeerimisetapp ei jätku ja riboos-5F moodustatakse glükolüüsi vahesaadustest (fruktoos-6F).

Fruktoosemia (pärilik fruktoositalumatus)

Fruktozemia on pärilik fermentopaatia, mis põhineb fruktoosi metabolismi rikkumisel ja selle ainevahetusproduktide akumuleerumisel, mis on mürgine paljudele organitele ja süsteemidele. See patoloogia hakkab avalduma esimestest eluaastatest fruktoosi sisaldavate toodete tarbimisel. Fruktokeemia sümptomiteks on oksendamine, kõhuvalu, kõhupuhitus, kõhulahtisus, ärrituvus, pisaravus, higistamine, krambid, kehakaalu langus ja maksa suurenemine. Diagnoosimine põhineb geeniuuringute, instrumentaalsete ja laboratoorsete testide andmetel. Ainus ravimeetod on dieediteraapia, kus fruktoosi sisaldavad toidud on toidust välja jäetud.

RHK-10

Üldine informatsioon

Fruktoosemia (pärilik fruktoositalumatus) on haigus, mis on põhjustatud fruktoosi lagunemisel osaleva ensüümi geneetilisest alaväärsusest. Seda sündroomi kirjeldati esmakordselt 1956. aastal ja veel ühe aasta pärast tõestati selle pärilik olemus. Fruktoos (puuviljasuhkur) on laialt levinud süsivesik; seda leidub toiduainetes kolmel kujul: monosahhariidid - puuviljades, marjades, mees; disahhariidid - valges ja pruunis lauasuhkrus; fruktaanid - nisus ja köögiviljades. Fruktokeemia levimus erinevates riikides on vahemikus 1: 23000 kuni 1: 40 000. Selle seisundi arengu sagedus poiste ja tüdrukute seas on sama.

Fruktoosemia põhjused

Otsene põhjus on ensüümi fruktoos-1-fosfataaldolaasi (aldolaas B) geneetiline defekt. Tuntakse enam kui 30 ALDOB aldolaas B geeni mutatsiooni tüüpi, mis paiknevad 9. kromosoomi q22.3 lookuses, neist levinumad on A149P, A150P, A175D ja N335K. Fruktoosemia on autosomaalse retsessiivse tüüpi pärandiga patoloogia. Kui mõlemad vanemad on patoloogilise geeni kandjad, on päriliku fruktoositalumatusega lapse saamise tõenäosus 25%. Haiguse kliiniku arengu käivitavaks teguriks on puuviljasuhkrut sisaldava toidu kasutamine. Allaneelamisel metaboliseeritakse fruktoos mitmel viisil, ülekaalus on selle lõhustumine aldolaas B abil..

Patogenees

Aldolaas B alaväärsuse tagajärjel toimub fruktoos-1-fosfaadi (fruktoosi vahepealse metabolismi produkt) akumuleerumine, mis käivitab väga keeruka patoloogiliste reaktsioonide kaskaadi. Fruktoos-1-fosfaat pärsib ensüümide aktiivsust, mis katalüüsivad glükoosi vabanemist glükogeenist (glükogenolüüs), mille tulemuseks on vere glükoosisisalduse langus. Hüpoglükeemia korral hakkavad rakud jääma energiapuuduse seisundisse. Selle täiendamiseks kiirendatakse lipiidide mobiliseerumist rasvavarudest (lipolüüs). Rasvhapped sisenevad maksa triglütseriidide ja lipoproteiinide oksüdeerimiseks ja sünteesiks. Kuid nende ulatusliku tarbimise tingimustes ei tule maks selle funktsiooniga toime, mille tagajärjel rasvhapped kondenseeruvad ja moodustavad ketoonkehasid, mis on happed. Areneb metaboolne atsidoos, mille käigus veresoonte toon väheneb, mis viib organite ja kudede vereringe halvenemiseni.

Samuti on häiritud fosfori metabolism, tekib hüpofosfateemia. Fosfaatide puuduse täiendamiseks algab adenüülnukleotiidide lagunemine, mille lõppsaadus on kusihape. Uriini eritumise vähenemine atsidoosi tingimustes põhjustab hüperurikeemiat (sekundaarne podagra). Luukoest atsidoosi kompenseerimiseks vesinikuioonide eest hakkab kaltsium välja tõrjuma, mis seejärel eritub uriiniga. Osteopeenia areneb.

Fruktokeemia sümptomid

Haigus hakkab ilmnema lapse esimestel eluaastatel, kui ta lõpetab rinnapiima söömise ja hakkab sööma puu- ja köögiviljapüreesid, jooma puuviljamahlu või magusat teed. Sümptomid ilmnevad umbes 30 minutit pärast fruktoosi sisaldava toidu tarbimist. Ilmub röhitsemine, oksendamine, kõhuvalu, puhitus, ebastabiilne väljaheide või kõhulahtisus. Veidi hiljem ühinevad hüpoglükeemia tunnused - laps muutub kõigepealt pisarsilmiks, ärritunuks, siis uniseks ja uniseks, ta suurendab higistamist, ilmnevad värinad, võivad tekkida lihaskrambid. Sümptomite raskusaste sõltub ensüümi puudulikkuse määrast ja tarbitud fruktoosi kogusest..

Kui fruktozemiat ei diagnoosita ja fruktoosi sisaldavate toodete tarbimine jätkub, ilmnevad maksa suurenemine, naha ja limaskestade ikterne värvumine, kusihappe ladestumisest tingitud liigeste valu, punetus ja turse. Massiivse lipolüüsi ja toitainete imendumise tõttu hakkab laps kaalust alla võtma.

Tüsistused

Suures koguses fruktoosi joomine võib põhjustada hüpoglükeemilise kooma, kuna väikelaste kesknärvisüsteem on hüpoglükeemia suhtes väga tundlik. Atsidoosiga lahkub kaalium rakkudest ja siseneb vereringesse. Tekib hüperkaleemia, mis muudab rakkude erutuvust, põhjustades mitmesuguseid südame aktiivsuse häireid. Neist kõige hirmuäratavamad on vatsakeste virvendus ja südameseiskus. Hüpoglükeemiline kooma ja hüperkaleemia ilma erakorralise meditsiinilise sekkumiseta võib lõppeda surmaga. Fruktoosi pikaajalise kasutamise korral on fruktokeemiaga patsientidel kahjustatud maksa- ja neerufunktsioon, ilma ravita võivad tekkida maksatsirroos ja neerupuudulikkus..

Diagnostika

Fruktokeemia kahtluse korral on oluline punkt anamnestilistel andmetel. Fruktoosi sisaldavate toodete kasutamise ja sümptomite ilmnemise vahel on selge seos. Aldolaas B. geeni mutatsiooni tuvastamiseks on kohustuslik konsulteerida geneetiku juures ja läbi viia DNA test. Järgmised uurimismeetodid aitavad ka fruktokeemia diagnoosimisel:

  • Vereanalüüsid. Vere biokeemilises analüüsis tuvastatakse madal glükoosi ja fosfaatide sisaldus, kaaliumi, kusihappe ja maksaensüümide (ALAT, AST) sisalduse suurenemine ja pH nihkumine happelisele poolele. Maksatsirroosi arenguga muutuvad koagulogrammi näitajad hüpokoagulatsiooni suunas - väheneb protrombiini indeks ja fibrinogeen ning protrombiini aeg pikeneb. Neerupuudulikkusega suureneb uurea ja kreatiniini kontsentratsioon.
  • Uriini üldine analüüs. Avastatakse kaltsiuria, fruktokuria, aminohapesuuria (suure hulga aminohapete eritumine uriiniga) ja oksalaturia (kusihappe soolade eritumine uriiniga). Raske neerupatoloogia korral tuvastatakse proteinuuria ja silindruria - hüaliini, graanulite ja vahajasilindrite esinemine uriinis (neerutuubulite valed, mis on surnud epiteelirakud).
  • Instrumentaalne uurimistöö. EKG-l ilmnevad hüperkaleemia tunnused - teravad T-lained, QRS-kompleksi laienemine, vatsakeste tahhükardia, vatsakeste virvendus. Kõhuõõne ultraheli näitab maksa suuruse suurenemist, selle heterogeenset ehhogeensust, rasvade infiltratsiooni. Maksatsirroosi kliiniliste ja laboratoorsete nähtudega tehakse fibroelastograafia Fibroscani aparaadil.
  • Vesiniku hingamise test fruktoosiga. Katse põhineb asjaolul, et tavaliselt imendub kogu fruktoos peensooles. Fruktokeemiaga siseneb osa fruktoosist jämesoolde, kus see bakterite mõjul jaguneb vesinikuks, süsinikdioksiidiks ja metaaniks. Vesinik eraldub soolegaaside ja väljahingatava õhuga. Pärast vees lahustatud fruktoosi tarbimist fruktokeemiaga patsientidel täheldatakse suurenenud vesiniku sisaldust väljahingatavas õhus.

Fruktokeemia diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi ärritunud soole sündroomi, fruktoosi malabsorptsiooni sündroomi, hüpoglükeemia ja ketoatsidoosiga esinevate haiguste (suhkurtõbi, insulinoom, nezidioblastoos), pärilike ainevahetushäiretega (türosineemia, glükogenoos). Diferentsiaaldiagnostikas osalevad geneetik, gastroenteroloog, endokrinoloog.

Fruktoosemia ravi

Ainus terapeutiline meetod on fruktoosi ja sahharoosi välistamine dieedist. Imetavate laste jaoks on spetsiaalsed suhkruta segud laktoosi ja dekstrinmaltosega. Ebapiisava kaalu tõttu peavad sellised lapsed liha, mune ja kala varem peibutisse tooma. Suures koguses fruktoosi leidub õuntes, pirnides, viinamarjades, kirsides, arbuusis, kuupäevades, mangodes, mees. Vältida tuleks kõiki suhkrurikkaid jooke, kuna need sisaldavad väga fruktoosisiirupit. Soovitatav on piirata fruktaanirikaste toitude kasutamist - spargel, sibul, küüslauk, läätsed, punased oad, peet, nisutooted (leib, pasta, kondiitritooted, küpsised). Samuti tuleb välja jätta suhkrut asendavad magusained (ksülitool, mannitool, sorbitool, erütritool), kuna need kõik on fruktoosi derivaadid. Dieetjookides, närimiskummis ja kommides leiduvad magusained.

Abiainetena on keelatud kasutada sorbitooli ja suhkrut sisaldavaid ravimeid. Selleks pöörduge lastearsti poole, et leida alternatiivseid ravimeid. Suhtelise aldolaas B puuduse ja kergete sümptomitega on lubatud mõõduka koguse fruktoosiga toidud - aprikoosid, ploomid, sõstrad, pohlad, tsitrusviljad, kiivid, porgandid, rabarber. Tootepakenditel on soovitatav lugeda teavet fruktoosi koguse kohta - kui selle sisaldus on üle 80 mg 100 g kohta, tuleks nende kasutamist piirata.

Prognoos ja ennetamine

Õigeaegse diagnoosimise ja dieediteraapia määramiseta ilma fruktoosi ja suhkruta on prognoos soodne. Kõik laboratoorsed kõrvalekalded ja kliinilised ilmingud kaovad kiiresti. Erandiks on hepatomegaalia, mis püsib mitu kuud. Fruktoosi pikaajalisel kasutamisel areneb neerupuudulikkus ja tsirroos. Ainus meetod fruktokeemia ennetamiseks on vanemate geneetiline testimine aldolaas B geeni mutatsiooni tuvastamiseks, kui nende lähisugulaste hulgas oli selle patoloogiaga patsient.

Muude süsivesikute kaasamine glükolüüsi protsessi

Fruktoos. On kindlaks tehtud, et fruktoos, mis on paljudes puuviljades vabas vormis ja moodustub sahharoosist peensooles ja imendub kudedesse, võib fosforüleeruda fruktoos-6-fosfaadiks ensüümi heksokinaasi ja ATP osalusel:

Seda reaktsiooni pärsib glükoos. Saadud fruktoos-6-fosfaat muundatakse glükoos-6-fosfaadi moodustumise ja sellele järgneva fosforhappe eemaldamise etappide kaudu glükoosiks (joonis 10.4) või toimub edasine muundamine. Fruktoos-6-fosfaadist moodustuvad 6-fosfofruktokinaasi ja ATP mõjul fruktoos-1,6-bisfosfaat:

Fruktoos-1,6-bisfosfaat võib seejärel glükolüüsi teel edasi muutuda. See on peamine viis fruktoosi kaasamiseks lihaskoe, neerude, rasvkoe ainevahetuses.

Maksas on aga ka teine ​​viis. See sisaldab ensüümi fruktokinaasi, mis katalüüsib fruktoosi fosforüülimist mitte 6., vaid esimesel süsinikuaatomil:

Seda reaktsiooni ei blokeeri glükoos. Saadud fruktoos-1-fosfaat lõhustatakse ketoos-1-fosfataaldolaasi toimel dioksiatsetoonfosfaadile ja D-glütseraldehüüdile:

Fruktoos-1-fosfaat dioksüatsetoonfosfaat + D-glütseraldehüüd.

Saadud D-glütseraldehüüd läbib vastava kinaasi (triokinase) mõjul fosforüülimist glütseraldehüd-3-fosfaadiks. Samasse glükolüüsi vaheühendisse satub ka dihüdroksüatsetoonfosfaat..

Fruktoosi metabolismis on kaasasündinud anomaalia ehk essentsiaalne fruktoosuria, mida seostatakse fruktoosensüümi ensüümi kaasasündinud puudusega, s.o. fruktoos-1-fosfaat ei moodustu kehas. Selle tulemusel on fruktoosi vahetamine võimalik ainult fosforüülimisel fruktoos-6-fosfaadiks, kuid glükoos takistab seda reaktsiooni, mille tagajärjel fruktoos akumuleerub veres. Fruktoosi "neerulävi" on väga madal, seetõttu tuvastatakse fruktoosuria juba siis, kui fruktoosi kontsentratsioon veres on 0,73 mmol / l.

Joon. 10.4. Fruktoosi metabolism. 1 - heksokinaas; 2 - 6-fosfofruktokinaas; 3 - fruktoos-bisfosfataldolaas; 4 - ketoheksokinaas; 5 - ketoos-1-fosfataaldolaas; 6 - triokinase; 7 - glükoosfosfatisomeraas; 8 - glükoos-6-fosfataas; 9 - triosofosfatisomeraas.

Galaktoos. Peamine galaktoosi allikas on toidulaktoos, mis laguneb seedetraktis galaktoosiks ja glükoosiks (joonis 10.5)..

Galaktoosi vahetus algab selle muundamisest galaktoos-1-fosfaadiks. Seda reaktsiooni katalüüsib ATP sisaldav galaktokinaas:

Järgmises reaktsioonis katalüüsib ensüüm heksoos-1-fosfatauridüül-transferaas UDP-glükoosi juuresolekul galaktoos-1-fosfaadi muundamist glükoos-1-fosfaadiks, moodustades samal ajal uridiindifosfaat-galaktoosi (UDP-galaktoos):

Saadud glükoos-1-fosfaat muundub seejärel kas glükoos-6-fosfaadiks ja seejärel toimub juba teada transformatsioonid või moodustab fosfataasi mõjul vaba glükoosi ja UDP-g-laktoos läbib väga omapärase epimerisatsiooni:

Seejärel katalüüsib UDP-glükoospürofosforülaas UDP-glükoosi lõhustumist, moodustades glükoos-1-fosfaadi:

Glükoos-1-fosfaadi edasise muundamise kohta vaata varem.

Üks süsivesikute metabolismi rikkumisest tulenev patoloogiline seisund on retsessiivselt pärilik galaktoseemia haigus. Selle haiguse korral tõuseb monosahhariidide üldsisaldus veres peamiselt galaktoosi taseme tõttu, ulatudes 11,1-16,6 mmol / l. Glükoosi kontsentratsioon veres ei muutu oluliselt. Lisaks galaktoosile kuhjub veres ka galaktoos-1-fosfaat. Galaktoseemia viib vaimse alaarenguni ja läätse kataraktini. Selle haiguse esinemist vastsündinutel seostatakse ensüümi heksoos-1-fosfaturidüül-transferaasi puudumisega. Vanusega on see konkreetne süsivesikute ainevahetushäire nõrgenenud..

Fruktoosi metabolism

Märkimisväärne kogus fruktoosi, mis moodustub sahharoosi lagunemisel, muundatakse enne portaalveeni süsteemi sisenemist soolerakkudes glükoosiks. Teine osa fruktoosist imendub kandevalku, s.o. hõlbustatud difusiooni teel.

Fruktoosi muundamiseks on kaks viisi, millest peamine on selle fosforüleerimine ensüümi fruktokinaasi poolt esimese süsinikuaatomi juures, moodustades fruktoos-1-fosfaadi.

Fruktoosi muundamise teine ​​viis on kuuenda süsinikuaatomi fosforüülimine heksokinaasiga, et saada fruktoos-6-fosfaat, mis seejärel isomeeritakse glükoos-6-fosfaadiks. Kuid afiinsus glükoosi suhtes heksokinaasis on 20 korda kõrgem kui fruktoosil, seega on see protsess nõrk.

Fruktoosi metabolismi võimalikud pärilikud häired kahe ensüümi defektide tõttu.

1. Essentsiaalne fruktosuria ilmneb maksa fruktokinaasi puudusega. Fruktoosi fosforüülimine on häiritud, mis väljendub fruktoosi sisalduse suurenemises veres (fruktoosemia) ja selle eritumisel uriiniga (fruktoosuria). Haigus on asümptomaatiline.

2. Päritud fruktoositalumatus on fruktoos-1-fosfaat-aldolaasi ensüümi geneetiliselt määratud defekti tagajärg. See väljendub krampides, oksendamises, hüpoglükeemias, maksa, neerude ja aju kahjustuses. See on saatuslik. Hüpoglükeemia on veres ja kudedes akumuleeruva fruktoos-1-fosfaadi ensüümide fosforülaasi, aldolaasi, fruktoos-1,6-di-fosfaadi, fosfoglükomutaasi pärssimise tagajärg, mis häirib rakkude energiavarustust.

See tekst on infoleht..

Loe kogu raamat läbi

Sarnased peatükid teistest raamatutest:

12. peatükk Ainevahetus

12. peatükk Ainevahetus keemiaravi Bakteriaalsete haiguste vastu võitlemine on palju lihtsam kui viiruslik. Nagu juba näidatud, paljunevad bakterid kultuuris kergemini. Bakterid on haavatavamad. Lahtrist väljaspool elades kahjustavad nad keha, röövides sellelt toitu või

3. Bakteriraku metabolism

3. Bakteriraku metabolism. Bakterite metabolismi omadused: 1) kasutatavate substraatide mitmekesisus; 2) ainevahetusprotsesside intensiivsus; 3) kõigi ainevahetusprotsesside orientatsioon paljunemisprotsesside tagamiseks; 4) lagunemisprotsesside ülekaal

Peatükk 8. Sissejuhatus ainevahetusse

Peatükk 8. Sissejuhatus ainevahetusse Ainevahetus ehk ainevahetus on keha keemiliste reaktsioonide kogum, mis varustab teda eluks vajalike ainete ja energiaga. Ainevahetusprotsess, millega kaasneb lihtsama moodustamine

Galaktoosi metabolism

Galaktoosi metabolism Galaktoos moodustub soolestikus laktoosi hüdrolüüsi tagajärjel.Galaktoosi metabolismi häired avalduvad pärilikus haiguses - galaktoseemias. See on ensüümi kaasasündinud defekti tagajärg.

Laktoosi metabolism

Laktoosimetabolism Laktoos, disahhariid, mida leidub ainult piimas, koosneb galaktoosist ja glükoosist. Laktoosi sünteesivad imetamise ajal ainult imetajate sekretoorsed rakud. Piimas on seda olenevalt liigist 2–6%

Peatükk 22. Kolesterooli metabolism. Ateroskleroosi biokeemia

Peatükk 22. Kolesterooli metabolism. Ateroskleroosi biokeemia Kolesterool on steroid, mis on iseloomulik ainult loomsetele organismidele. Selle moodustamise peamine koht inimkehas on maks, kus sünteesitakse 50% kolesteroolist, 15–20% moodustatakse peensooles, ülejäänud

Peatükk 25. Üksikute aminohapete metabolism

Peatükk 25. Üksikute aminohapete metabolism Metioniini metabolism Metioniin on asendamatu aminohape. Metioniini metüülrühm on liikuv ühe süsiniku fragment, mida kasutatakse paljude ühendite sünteesiks. Metioniini metüülrühma üleviimine sobivasse rühma

Metioniini metabolism

Metioniini metabolism Metioniin on asendamatu aminohape. Metioniini metüülrühm on liikuv ühe süsiniku fragment, mida kasutatakse paljude ühendite sünteesiks. Metioniini metüülrühma ülekandmist vastavasse aktseptori nimetatakse transmetüleerimiseks,

Fenüülalaniini ja türosiini metabolism

Fenüülalaniini ja türosiini ainevahetus Fenüülalaniin on asendamatu aminohape, kuna selle benseenitsüklit ei sünteesita loomarakkudes. Metioniini metabolism toimub kahel viisil: see inkorporeeritakse valkudeks või muundatakse türosiiniks spetsiaalse

MIS GALAKTOOSI KOHTA

". Galaktoos (kreeka juurtest γάλακτ-," piim ") on üks lihtsaid suhkruid, heksoosirühmast monosahhariid. See erineb glükoosist vesiniku- ja hüdroksüülrühmade ruumilises paigutuses neljanda süsinikuaatomi juures. Seda leidub loomade ja taimede organismides, sealhulgas mõnedes mikroorganismides.See on osa disahhariididest - laktoosist ja laktuloosist. Oksüdeerudes moodustab galaktoonilisi, galakturoonseid ja limashappeid. L-galaktoos on osa punavetikate polüsahhariididest. D-galaktoos on looduses laialt levinud, osa oligosahhariididest (melibioosid, rafinoos), stahükoosid), teatud glükosiidid, taimsed ja bakteriaalsed polüsahhariidid (igemed, lima, galaktaanid, pektiinid, hemitselluloosid), loomadel ja inimestel - osana laktoosist, rühmaspetsiifilistest polüsahhariididest, tserebrosiididest, keratosulfaadist jne. Loomade ja taimede kudedes D- galaktoosi võib glükolüüsi kaasata uridiindifosfaat-B-glükoos-4-epimeraasi osalusel, muutudes glükoosiks oso-1-fosfaat, mis imendub. Inimestel põhjustab selle ensüümi pärilik puudumine võimetust kasutada laktoosist D-galaktoosi ja põhjustab tõsist haigust - galaktoseemiat. "[Vikipeedia]

". Galaktoos (kreekakeelsest sõnast gala, galaktos - piim) on monosahhariid - C-4 glükoosiepimeer, millel on identne molekulvalem, kuid mille struktuurvalem erineb glükoosist. Vaatamata glükoosi ja galaktoosi molekulide suurele sarnasusele nõuab viimase muundamine glükoosiks mitmed evolutsioonilised konservatiivsed ensümaatilised reaktsioonid, mis esinevad raku tsütoplasmas ja mida tuntakse galaktoosi metabolismi Leloiri rajana.

Galaktoos on oluline lapse keha kasvu ja arengu jaoks, kuna see on imiku toidu koostisosa, osa piimast. See monosahhariid ei ole mitte ainult raku oluline energiaallikas, vaid toimib ka vajaliku plastmaterjalina glükoproteiinide, glükolipiidide ja muude komplekssete ühendite moodustamiseks, mida keha kasutab rakumembraanide, närvikoe, närvilõpmete moodustamiseks, neuronite müelinatsiooni protsessideks jne..

Inimeste peamine galaktoosi allikas on toit. Päeva jooksul tarbitav suur kogus toitu sisaldab laktoosi, millest hüdrolüüsi tulemusel moodustub soolestikus galaktoos; paljud toidud sisaldavad puhast galaktoosi. Inimestel võib galaktoosi moodustuda endogeenselt, suurem osa sellest sünteesitakse ensümaatiliste reaktsioonide käigus uridiindifosfaatglükoosi (UDF-glükoos) ja UDF-galaktoosi vahel, samuti glükoproteiinide ja glükolipiidide vahetamisel..

Galaktoseemiaga täheldatud galaktoosi metabolismi häirimine põhjustab paratamatult häireid paljude organite ja kehasüsteemide töös. "[1]

Joonis 1. Colman J., Rem K.-G. VISUAALNE biokeemia: Per. temaga. - M.: Mir, 2000. - 469 lk. [4]

"Galaktoos moodustub laktoosisahhariidi (piimasuhkru) hüdrolüüsil soolestikus. Maas muundub see kergesti glükoosiks. Maksa võimet seda muundamist läbi viia saab kasutada galaktoositaluvuse funktsionaalse testina."
[humbio.ru]

". Suurem osa imendunud galaktoosist satub maksa, kus see muundatakse peamiselt glükoosiks, mida saab seejärel muundada glükogeeniks või kasutada energia saamiseks." [2]

". Tavaliselt läbib laktoos mao ja hüdrolüüsib seejärel peensooles Leloiri metaboolse raja kaudu, β-galaktosidaas lokaliseerub enterotsüütide plasmamembraanidel. Saadud glükoos ja galaktoos imenduvad hiljem. Galaktoos neelatakse monosahhariidina." [ 3]

A.A. Kostenevich, L.I. Sapunova. BAKTERIAALISED β-GALAKTOSIDAASID: Biokeemiline ja geneetiline mitmekesisus. Valgevene Riikliku Teaduste Akadeemia Mikrobioloogia Instituut, Minsk, Valgevene Vabariik. BSU 2013 toimetised, 8. köide, 1. osa, 52 UDC 577.15 + 572.22

". Galaktoosi metabolism (tegelikult nagu fruktoos) toimub selle muundamisel glükoosiks, peamiselt maksas. Maksal on võime sünteesida glükoosi erinevatest suhkrutest, nagu fruktoos ja galaktoos, või muudest keskmise metabolismi produktidest (laktaat, alaniin jne). "[4]

". Lisaks galaktoosi tarbimisele toidust suudab inimkeha sünteesida märkimisväärses koguses de novo galaktoosi glükoosist, samuti galaktoosi kogumist, mis on osa glükoproteiinide ja mukopolüsahhariidide koostisest. See protsess on oluline galaktoosi ja selle sünteesiks vajalike metaboliitide säilitamiseks. galaktoosi sisaldavad glükoproteiinid Piiratud galaktoosisisaldusega dieedil on galaktoosi endogeenne tootmine vahemikus 1,1 kuni 1,3 g / päevas [12].

[galaktoos võib seonduda glükoosiga, laktoosi (rinnapiimas) sünteesiks, lipiididega, glükolipiidide või valkudega, glükoproteiinide sünteesiks]

. Inimuuringud on näidanud, et galaktoosil ja glükoosil on soolest imendumiseks ühine transpordimehhanism. Sellel transpordimehhanismil on suurem afiinsus glükoosi kui galaktoosi suhtes [13] ja see võib selgitada, miks glükoos pärsib galaktoosi omastamist [14]. Kui galaktoos imendub koos glükoosiga, on galaktoosi kontsentratsioon seerumis oluliselt madalam kui sama koguse galaktoosi tarbimisel ilma glükoosita [15]. Galaktoosi omastamist võivad vähendada ka leptiini agonistid [17] ja b3-adrenergiline retseptor [16]. "[5]

". Tuleb meeles pidada, et mitte kõik hapupiimabakterid ei suuda galaktoosi käärida. Seetõttu mõjutab see ka galaktoosi kontsentratsiooni piimatoodetes. Galaktoosi mittetäielik kääritamine annab tootes liiga palju galaktoosi, mis on seotud madala kvaliteediga piimatootega..

Samuti tuleb arvestada sellega, et mitte kõik laktoositüübid ei lagune peensooles täielikult, mõnda neist käärib soolestiku mikrobioota ja laktoositalumatuse all kannatavatel inimestel ei toodeta organism β-galaktosidaasi. Selle tulemusel fermenteerub laktoos, mis siseneb alati jämesoolde, anaeroobse mikrofloora abil, mis põhjustab orgaaniliste hapete, gaaside ja osmootse stressi teket, mis võib lõppkokkuvõttes märkimisväärselt vähendada kehasse siseneva galaktoosi hulka. "[8]

Erinevates piimatoodetes sisalduva galaktoosi sisaldus varieerub vahemikus 7,12 kuni 12,22 mg / 100 g. Kääritatud piimas on kogus vahemikus 51,86 kuni 84,91 mg / 100 g. Glükoosi kontsentratsioon varieerub samades väärtustes. Kääritatud piimas ja jogurtis on galaktoosi sisaldus tavaliselt suurem kui teistes piimatoodetes (Filmjölk, Onaka ja A-fil). [7]

Joonised 4, 5, 6. Agnes Abrahamson. Galaktoos piimatoodetes. Loodusvarade ja põllumajandusteaduskonna toiduteaduse osakond. Väljaanne / Sveriges lantbruksuniversitet, Institutionen för livsmedelsvetenskap, nr 401 Uppsala, 2015 [8]

Portnoi PA jt. Piimarasvade laktoosi- ja galaktoosisisaldus ning sobivus galaktoseemia tekkeks. Mol Genet Metab Rep. 2015 22. oktoober; 5: 42-43. doi: 10.1016 / j.ymgmr.2015.10.001. e-kogu 2015 detsember [9]

Märkus ülaltoodud tabelile:
Võiõli - ghee.
Ghee - Ghee (Lõuna-Aasias laialdaselt kasutatav rafineeritud ghee tüüp).
Või - ​​või.

". Galaktoseemia on süsivesikute ainevahetuse pärilik häire, mille korral kehasse koguneb ülemäärane kogus galaktoosi ja selle metaboliite (galaktoos-1-fosfaat ja galaktitool), mis määrab haiguse kliinilise pildi ja hilinenud komplikatsioonide tekke. Galaktoseemia pärilikkus on autosomaalne retsessiivne..

Galaktoseemia on süsivesikute ainevahetuse pärilik haigus ja see ühendab endas mitmeid geneetiliselt heterogeenseid vorme. Haigus põhineb ühel kolmel galaktoosi metabolismis osaleval ensüümil: galaktoos-1-fosfaturidüültransferaas (GALT), galaktokinase (GALA) ja uridiindifosfaadil (UDF) -galaktoos-4-epimiraraas (GALE), mis ei toimi. On teada kolm geeni, milles mutatsioonid võivad viia galaktoseemia tekkeni.
Galaktoseemia patogeneetilised mehhanismid pole siiani täielikult teada. Mis tahes kolme ensüümi - GALT, GALA või HALE - puudulikkuse tagajärjel tõuseb galaktoosi kontsentratsioon veres. GALTi ja HALE ensüümide aktiivsuse puudulikkuse korral koguneb patsiendi kehas lisaks galaktoosi liigsele kogusele ka liigne kogus galaktoos-1-fosfaati, mida tänapäeval peetakse peamiseks patogeneetiliseks teguriks, mis moodustab suurema osa galaktoseemia kliinilistest ilmingutest ja hilinenud komplikatsioonide tekkest. Liigne galaktoos kehas saab metaboliseeruda teiste biokeemiliste radade kaudu: NADP · N (või NAD · N) juuresolekul võib see muutuda galaktitooliks. Kõikides galaktoseemia vormides täheldatakse galaktitooli akumuleerumist veres ja kudedes ning selle eritumise suurenemist uriiniga; silma läätses aitab ülemäärane galaktitool kaasa katarakti moodustumisele. On tõendeid, et kõrge galaktitooli sisaldus ajukoes aitab kaasa närvirakkude tursele ja aju pseudotumooride moodustumisele üksikutel patsientidel. Galaktoseemia patoloogilisi protsesse ei põhjusta mitte ainult nende toodete toksiline toime, vaid ka nende pärssiv toime teiste süsivesikute metabolismis osalevate ensüümide (fosfoglükomutaas, glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas) aktiivsusele, mille tulemuseks on hüpoglükeemiline sündroom. "[1]

". Keskmiselt on galaktoseemia sagedus 1 juhtum 40 000 - 60 000 vastsündinu kohta, harvemini leitakse seda haigust mõnes Aasia riigis. Vastsündinute skriiningprogrammi tulemuste põhjal on klassikalise galaktoseemia sagedus 1: 48 000 [4]. Iirimaal määratletakse see järgmiselt: 1:16 476 [5]. Kui diagnostilisi tulemusi kasutatakse erütrotsüütide galaktoos-1-fosfaat auridüültransferaasi (GALT) ensüümi aktiivsuse (vähem kui 5% kontrolltegevusest) ja erütrotsüütide galaktoos-1-fosfaadi kontsentratsiooni (üle 2 mg / dl) määramiseks, siis hinnanguliselt suureneb galaktoseemia sagedus ja jõuab 1:10 000. Galaktoseemia kliinilise variandi esinemissagedus on 1:20 000 ja seda hinnatakse genotüübi Ser135Leu / Ser135Leu olemasolu järgi [6].
Venemaal vastsündinute massilise sõeluuringu kohaselt on galaktoseemia sagedus 1:16 242 [7], 2012. aastal - 1: 20149. Vastsündinute sõeluuringute tulemused perioodil 2006–2008. lubati esialgselt hinnata galaktoseemia esinemissagedust vastsündinud laste seas Krasnodari territooriumil: 1: 19340, klassikaline versioon - 1: 58021, Duarte variant 1: 29010 [8]. Galaktoseemia sagedus Vene Föderatsiooni mõnes piirkonnas ja föderaalses ringkonnas on esitatud tabelites 1, 2 [8]. "[10]

KAEBUSED JA ANAMNEES

". Imetamise taustal on vastsündinul oksendamine, kõhulahtisus, lihaste hüpotensioon, unisus, letargia. Kehakaalu suurenemine peatub, ilmneb letargiline imemine, ema rinnast loobumine, ilmnevad ja suurenevad maksakahjustuse nähud, millega sageli kaasnevad hüpoglükeemia, kollatõbi ja hepatosplenomegaalia, Sageli märgitakse verejooks süstekohtadest. Vastsündinutel on galaktoseemia kõige tõsisem ilming sepsis, millel on fataalne kulg ja mis on enamasti 90% juhtudest põhjustatud grampositiivsetest mikroorganismidest - Escherichia coli. Haigus avaldub tavaliselt esimestel päevadel - elunädalatel, progresseerub kiiresti ja selle puudumisel ravi on oma olemuselt eluohtlik. Ebapiisav kaalutõus, supressioonisündroom, vähem kesknärvisüsteemi erutust, naha ja limaskestade ikterilisus (vähem kahvatus), hepatosplenomegaalia, suurenenud kõhuõõne maht (astsiit), düspeptilised häired (oksendamine, kõhulahtisus), hemorraagiline sündroom, katarakt. " [1]

Kliinilised soovitused. Galaktoseemia lastel. RHK 10: E74.2. Heakskiidu aasta (ülevaatuse sagedus): 2016 (ülevaatamine iga 3 aasta järel). Venemaa Lastearstide Liit [1]

Erinevalt laktoositalumatusega patsientidest on galaktoosi ainevahetushäiretega patsientidel vaja jälgida keha individuaalset reaktsiooni nii laktoosi kui ka galaktoosi sisaldavatele toitudele.

Samuti on laktoosikoguses kvantitatiivne erinevus laktoositalumatusega patsientidel ja galaktoosi metabolismi kaasasündinud häiretega patsientidel: laktoositalumatusega inimeste jaoks võib piisab laktoosi tarbimise vähendamisest, kuid kaasasündinud patsientidel tuleb dieedist välja jätta ainult laktoosi sisaldavad toidud. galaktoosi metabolismi häiretest ei pruugi piisata.

Piimatooted, milles laktoosisisaldust on ensümaatilise hüdrolüüsi tulemusel vähendatud, sisaldavad ekvivalentsetes kogustes galaktoosi ja glükoosi, mis olid tootes enne selle kääritamist, ning seetõttu ei sobi need galaktoseemiaga patsientidele. Galaktoosi allikad on peamiselt piim ja seda sisaldav laktoos (lehmapiim sisaldab 4,5–5,5 g laktoosi / 100 ml või 2,3 g galaktoosi / 100 ml). Paljud puu- ja köögiviljad ning kääritatud piimatooted sisaldavad teatud koguses vaba galaktoosi (jogurt 900–1600 mg, cheddari juust 236–440 mg, mustikad 26 ± 8,0 mg, melon 27 ± 2,0 mg, ananass 19 ± 3,0 mg / 100 g märgkaalu). Tervete inimeste galaktoosi tarbimine tööstusriikides varieerub vahemikus 3–14 g päevas (Forges jt, 2006; Gropper jt, 2000).... Tehti ettepanek, et raske galaktoseemiaga patsientide dieedis lisataks ainult tooteid, mille galaktoosi sisaldus oleks ≤5 mg / 100 g, ja galaktoseemia vähem raskete vormidega patsientide jaoks piirake galaktoosi tarbimist toiduga vahemikus 5 kuni 20 mg / 100 g. (Gropper jt, 2000).

Päeva galaktoosikoguse hindamine raske galaktoseemiaga patsientide kohta põhineb hästi kontrollitud vaatlustel pärilike metaboolsete metaboolsete häirete ravi Euroopa keskuste patsientidel (APS, 1997):
- vastsündinutele alates 50 kuni 200 mg / päevas,
- koolieelikutele lastele 150 kuni 200 mg / päevas,
- koolinoortele alates 200 kuni 300 mg / päevas,
- noorukitele alates 250 kuni 400 mg / päevas,
- täiskasvanutele 300–500 mg / päevas
Nendele soovitustele tuginedes ja eeldades, et nende vanuserühmade keskmine soovitatav päevane kalorikogus on vastavalt vahemikus 600, 1100, 1500, 2000 ja 2500 kcal, siis on selliste inimeste jaoks optimaalne lubatud galaktoosi arv:
- vastsündinutel (600 kcal päevas) - umbes 8 mg (16 mg laktoosi) galaktoosi / 100 kcal;
- koolieelikutele (kiirusega 1100 kcal päevas) - umbes 14 mg (28 mg laktoosi) galaktoosi / 100 kcal;
- koolilastele (1500 kcal päevas) - umbes 13 mg (26 mg laktoosi) galaktoosi / 100 kcal;
- noorukitele (2000 kcal päevas) - umbes 13 mg (26 mg laktoosi) galaktoosi / 100 kcal;
- täiskasvanutele (2500 kcal päevas) - umbes 12 mg (24 mg laktoosi) galaktoosi / 100 kcal.