Trüpsiin veres

Trüpsiini sisaldus seerumis normis on 25,0 ± 5,3 mg / l.

Trüpsiini funktsioon inimestel

Trüpsiini sekreteerib pankreas passiivse eelkäija trüpsinogeeni kujul, mille aktiveerib enterokinaas. Kõhunääre on ainus trüpsiini moodustumise allikas ja seetõttu annab selle aktiivsuse määramine kõhunäärme seisundi kohta rohkem väärtuslikku teavet kui teiste ensüümide uurimine. Trüpsiini aktiivsuse uurimine pakub suurt huvi nii ägeda pankreatiidi diagnoosimisel kui ka mitmete vaieldavate küsimuste lahendamisel haiguse patogeneesis ning antienüümide kasutamise teostatavuse põhjendamiseks selle haiguse komplekssel ravil..

Trüpsiin vereanalüüsi tulemusel

Trüpsiini aktiivsuse taseme vereseerumis tuleb kliiniliselt hinnata koos trüpsiini inhibiitorite tasemega, kus 90% vere seerumi trüpsiini pärssivast aktiivsusest moodustab alfa-1-antitrüpsiin.

Ägedat pankreatiiti iseloomustab haiguse alguses trüpsiini aktiivsuse lühiajaline suurenemine 10–40-kordselt. Ägeda pankreatiidi korral pankrease koe kahjustusi põhjustavate mitmesuguste põhjuste mõjul on trüpsiin-alfa-1-antitrüpsiinisüsteemis häiritud dünaamiline tasakaal. Haiguse algust seostatakse trüpsiini aktiveerimisega kõhunäärmes. Haiguse esimestel tundidel suureneb alfa-1-antitrüpsiini aktiivsuse vastusena aktiivse trüpsiini massilisele sissevoolule kudede, lümfi ja verre. Kuid ägeda pankreatiidi korral kaob alfa-1-antitrüpsiin järk-järgult, mis näitab protsessi üleminekut nekrootilisse staadiumisse. Alfa-1-antitrüpsiini aktiivsuse suurenemist ägeda pankreatiidi korral täheldatakse haiguse 2. - 3. päeval ning pärast 3. päeva tuvastatakse selle langus. Pankrease nekroosi kiire arenguga on alfa-1-antitrüpsiini sisaldus veres väga väike, mis on otsene näidustus antifermentaalse.

Kroonilise korduva pankreatiidi korral 25-50% -l patsientidest ägenemisperioodil trüpsiini sisalduse suurenemist seerumis ei tuvastata (eriti steatorröa korral). Trüpsiini aktiivsuse suurenemise puudumine on sellistel juhtudel tingitud kõhunäärme funktsiooni puudumisest. 20% -l kroonilise pankreatiidiga patsientidest tõuseb trüpsiini sisaldus veres. Haiguse kliiniline pilt ei ole tavaliselt korrelatsioonis trüpsiini taseme tõusuga. Kroonilise korduva pankreatiidi üleminekul remissiooni staadiumisse täheldatakse alfa-1-antitrüpsiini sisalduse normaliseerumist palju harvemini kui trüpsiini aktiivsuse vähenemist. See peegeldab ühte protsessi ägenemise peatamise mehhanismist, s.o. suurenenud alfa-1-antitrüpsiin soodustab remissiooni.

Kõrge trüpsiini sisaldus veres

Kõhunäärmevähiga patsientidel leitakse mõnikord vere trüpsiini aktiivsuse suurenemist; vastsündinutel on see tsüstilise fibroosi spetsiifiline test; kroonilise neerupuudulikkusega patsientidel on selle inhibiitorite liigse kogunemise tagajärg; viirusnakkustega, koos kõhunäärme "vaigistatud" kahjustusega.

Kuna ensümaatiliselt inaktiivne trüpsinogeen, trüpsiini kompleksid alfa-1-antitrüpsiiniga ja ensümaatiliselt aktiivsed trüpsiini kompleksid alfa-2-makroglobuliiniga ringlevad veres, on biokeemilised meetodid trüpsiini määramiseks, mis põhinevad erinevate substraatide lõhustamisel, ebausaldusväärsed. Need kajastavad nende komplekside kogu aktiivsust. Kõige usaldusväärsem on radioimmunoloogiline meetod trüpsiini määramiseks veres..

Trüpsiini taseme alandamine

Seerumi trüpsiini aktiivsus väheneb suhkurtõve, tsüstilise fibroosi (hilises staadiumis), mõnikord kroonilise pankreatiidi ja kõhunäärmevähiga patsientidel.

Analüüsi ülejäänud näitajate väärtuste dekrüpteerimiseks võite kasutada meie teenust: vere biokeemilise analüüsi dekodeerimine veebis.

Immuunreaktiivne trüpsiin veres

Immuunreaktiivne trüpsiin veres - teatud tüüpi analüüs kõigil vastsündinutel tsüstilise fibroosi varajaseks avastamiseks.

Pankrease trüpsiin on

seedeensüüm sünteesitakse mitteaktiivsel kujul (trüpsinogeen), kaksteistsõrmiksooles (enteropeptidaasi mõjul) omandab selle võime valke lagundada aminohapeteks. Ilma trüpsinogeeni ja trüpsiinita pole inimene võimeline valgutoite seedima.

Verre sisenev trüpsiini väheoluline osa seondub spetsiifiliste inhibiitoritega (ainetega, mis vähendavad selle aktiivsust) - alfa-1-antitrüpsiiniga, alfa-2-makroglobuliiniga.

Mis tahes haigus, mille korral on häiritud trüpsinogeeni sisaldava kõhunäärme mahla väljavool kõhunäärmest soolestikku, põhjustab trüpsiini taseme tõusu veres.

Trüpsiini sisaldust veres uuritakse radioimmuunse meetodi abil, seetõttu nimetatakse seda analüüsi immunoreaktiivseks trüpsiiniks või IRT (immunoreaktiivseks trüpsigeeniks).

Kõigilt vastsündinutelt tuleb kontrollida kandist võetud 76-92 elutunni jooksul immunoreaktiivse trüpsiini sisaldust veres. Tsüstilise fibroosi varajane diagnoosimine ja ravi parandab elukvaliteeti, hoiab ära raskete komplikatsioonide tekkimise, lisab eluaastaid.

Esimene vastsündinu kandist pärit trüpsiini test näitab palju valepositiivseid (ülehinnatud) tulemusi, seega korratakse analüüsi 21 elupäeva jooksul.

Muude vastsündinu testide kohta lugege artiklit “Vastsündinu - kuidas ja millal testid teha?”.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on Kaukaasia rassi kõige tavalisem kaasasündinud haigus. Kloori, naatriumi ja vett transportivate rakukanalite struktuuride mutatsioonide tagajärjel moodustub paks lima. See ummistab bronhide, pankrease, maksa, munandite kanaleid.

Tsüstilise fibroosi geen antakse edasi põlvest põlve, kuid mitte kõik ei haigestu.

Defektne CFTR-geen (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaator) asub 7. kromosoomi pikal haardel. On teada umbes 1000 mutatsiooni, kuid 68% -l patsientidest ΔF508 mutatsioon.

Tsüstilise fibroosi vanusega seotud sümptomid:

• vastsündinutel - mekooniumi obstruktsioon, pikaajaline füsioloogiline ikterus, ebapiisav kehakaalu tõus (alla 1 kuu vanused lapsed ei saavuta sünnikaalu), vere üldvalgu ja albumiini sisalduse vähenemine, tursed, metaboolne atsidoos
• imikutel - füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus, suurenenud söögiisu, rasvane väljaheide (sageli uuritakse lehmapiima talumatust, tsöliaakiat), rektaalne prolapss
• koolieelikud - lühike kehaehitus, tüümused sõrmed, hingamisteede sagedased põletikulised haigused - sinusiit, bronhiit, kopsupõletik, täiskasvanutel - asoospermia (seemnerakkude täielik puudumine sperma analüüsimisel, mõnel juhul ainus sümptom), sagedane köha, bronhektaasia, polüübid ninas

Tsüstilise fibroosi manifestatsioonid

• hingamiselundid - krooniline bronhiit, kopsupõletik, atelektaas, bronhektaasi teke, oksendamine lastel lima neelamisel, püsiv köha, perioodiline kehatemperatuuri tõus, hingamispuudulikkus ja selle tüsistused (pneumotooraks, hemoptüüs, kopsu hüpertensioon, kopsu süda).
• seedesüsteem - laienenud kõht õhukeste jäsemete (ämbliku kõht) taustal, mahukas, rasvane, ebameeldiv väljaheide, suurenenud söögiisu ja kehv kehakaalu tõus (eriti märgatav rinnaga toitmisest üleminekul), A-, D-, E-, K-vitamiinide puudus, mikroelemendid, rektaalne prolapss, distaalse soolesulguse sündroom, 10-15% on sündinud mekoonilise obstruktsiooniga
• maksa ja kõhunäärme süsteem - sapiteede obstruktsioon koos tsirroosi ja portaalhüpertensiooniga, kolestaatiline ikterus, gastroösofageaalne refluks, korduv pankreatiit, pankrease puudulikkus

Tsüstilise fibroosi diagnoosimise algoritm

1. vere immuunreaktiivse trüpsiini analüüs (3 elupäeva)
2. immunoreaktiivse trüpsiini reanalüüs (21 elupäeva)
3. higi test
4. Mutatsioonituvastuse DNA diagnostika

Trüpsiini topelt määramine veres vastsündinutel võimaldab tuvastada 95-98% tsüstilise fibroosiga patsientidest.

On ette nähtud immunoreaktiivse trüpsiini test

• kõik vastsündinud - vastsündinute sõeluuringute programmis
• positiivse higitestiga koos hinnakloori sisalduse hindamisega
• kroonilise pankrease puudulikkuse kahtlus
• malabsorptsiooni sündroomi diferentsiaaldiagnostika (halvenenud imendumine soolestikus)

Millised on immunoreaktiivse trüpsiini sümptomid veres??

• sagedane bronhiit, kopsupõletik
• bronhoektaatiline haigus
• fekaalse (mekoonium) soole obstruktsioon vastsündinutel
• sagedane rasvane väljaheide
• kehv kaalutõus

Immunoreaktiivse trüpsiini analüüsi dešifreerimine veres

• esimesel IRT uuringul

- vähem kui 30 mg / l - negatiivne tulemus, uuesti analüüsi ei tehta

- üle 60 mg / l - tulemus on positiivne, vajalik on uuesti analüüsimine

• teises IRT uuringus

- vähem kui 30 mg / l - tulemus on negatiivne, muid katseid ei tehta

- üle 30 mg / l - tulemus on positiivne, vaja on täiendavat uurimist - higi test, DNA testimine

Pidage meeles, et igal laboril, või pigem laboriseadmetel ja reaktiividel, on oma standardid. Laboriuuringute vormis lähevad nad graafikusse - kontrollväärtused või norm.

Immuunreaktiivne trüpsiin veres vastsündinutel (kaasasündinud tsüstilise fibroosi test)

Kogu iLive'i sisu kontrollivad meditsiinieksperdid, et tagada võimalikult hea täpsus ja vastavus faktidele..

Meil on teabeallikate valimisel ranged reeglid ja me viitame ainult usaldusväärsetele saitidele, akadeemilistele uurimisinstituutidele ja võimalusel tõestatud meditsiinilistele uuringutele. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele..

Kui arvate, et mõni meie materjal on ebatäpne, vananenud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on üsna tavaline haigus. Tsüstiline fibroos on pärilik autosomaalsel retsessiivsel viisil ja see tuvastatakse ühel 1500–2500 vastsündinust. Seoses varajase diagnoosimise ja tõhusa raviga ei peeta seda haigust enam ainult lapsepõlves ja noorukieas olevaks. Ravi- ja diagnoosimismeetodite täiustamisega jõuab üha suurem arv patsiente täiskasvanueani. Praegu elab 50% patsientidest kuni 25 aastani. Tsüstilise fibroosi varase sünnitusjärgse diagnoosimise peamine meetod on trüpsiini kontsentratsiooni määramine vastsündinute vereseerumis.

Seerumi immunoreaktiivse trüpsiini kontsentratsiooni kontrollväärtused (norm)

Immunoreaktiivne trüpsiin, mcg / l

Nabaväädivere

Trüpsiini kontsentratsiooni suurenemine laste vereseerumis esimestel nädalatel pärast sündi näitab tsüstilise fibroosi esinemist ja seetõttu peetakse selle indikaatori määramist tõhusaks sõelumismeetodiks. Haiguse progresseerumisel ja tõelise kõhunäärme puudulikkuse tekkimisel väheneb trüpsiini kontsentratsioon vereseerumis..

Autoriõigused © 2011 - 2020 iLive. Kõik õigused kaitstud.

Trüpsiin on norm veres

Pärilikud haigused Selles artiklis käsitletakse vastsündinute sõeluuringuid, mis viiakse Euroopa riikides läbi nende vanemate nõusolekul. Kõigi laboratoorsete testide seas tehakse neid teste kõige sagedamini. Mugavuse huvides said nad koondnimetuse - “vastsündinute vereproovide skriinimine”, mida varem nimetati “Guthrie testiks”.

Vastsündinutel vereproovide sõeluuringute tegemiseks on vaja 5-8-ndal elupäeval kandist võtta üks kapillaarivere. Vereproove võtab kasuõde või ämmaemand. Võetud veretilgad kantakse spetsiaalsele filterpaberile, mis sisaldub vastsündinu „tilguti” kaardis, seejärel saadetakse spetsialiseeritud laborisse.

Selle sõeluuringu põhiülesanne on tuvastada kõrge riskiga vastsündinud või põdeda ühte viiest haruldasest ja tõsisest pärilikust patoloogiast: fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidism, tsüstiline fibroos, keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi defitsiit, sirprakuline haigus. Varane diagnoosimine ja õigeaegne ravi võimaldavad oluliselt leevendada nende haiguste kulgu ja päästa mõnikord lapse elu.

Allpool vaatame lühidalt neid patoloogiaid ja analüüse, mille abil neid saab tuvastada. Materjali paremaks mõistmiseks tuleks kaaluda üldisi sõelumisküsimusi, mida on kirjeldatud artiklis “Sõelumis- ja sõelumisprogrammid”..

Sõeluuring vastsündinutel pärilike haiguste tuvastamiseks veretilga meetodil

Selle sõelumisprogrammi, nagu ka teiste riiklike programmide tõhusus sõltub kvaliteedistandardite järgimisest ja iga etapi kellaajast. Standardid nõuavad, et laborid viiksid läbi skriiningtestid, sealhulgas korduvalt (vajadusel) 4 päeva jooksul alates vereproovide võtmise kuupäevast. Analüüsi positiivse tulemuse saamiseks peavad laboritöötajad sellest samal päeval teatama raviasutuse koordinatsioonirühmale. Koordineerimisgrupp peaks omakorda korraldama haige lapse perekonna viivitamatu (ideaaljuhul järgmisel päeval) visiidi raviasutusse, et viia läbi täiendavaid diagnostilisi protseduure ja asjakohaseid konsultatsioone. Diagnoos tuleb kinnitada vastavalt protokollile mõne päeva jooksul. Heakskiidetud standardite järgimine tähendab haige lapse ravi alustamist 2–4 nädala vanuselt. Ravi edasilükkamisel võivad lapsel tekkida pöördumatud muutused, mis põhjustavad puude..

Vereproovid

Sõeluuringuprogrammi esimene samm on vastsündinult vereproovi võtmine, mille peaks läbi viima hooldusõde või ämmaemand pärast vanemate teadliku nõusoleku saamist. Järgmised on standardprotokollides kirjeldatud standardsed toimingud:

• Vereproovid võetakse 5. elupäeval. Mõnel juhul (erandina) teostatakse tara 5–8 elupäeva jooksul (sünnipäeva peetakse nullpäevaks)
• Kogu üksikasjalik teave lapse kohta sisestatakse erikaardile. Lapse identifitseerimisnumber on oluline sisestada täpselt (vastavalt NHS-le - Ühendkuningriigi riiklik tervishoiuteenistus). Kui saatedokumentides puudub identifitseerimisnumber või muu oluline teave, võib labor keelduda vereproovi vastuvõtmisest

Joonis 1. Vastsündinu "tilk" kaart

• Lapse kand, millest verd võetakse, peab olema puhas ja kuiv (lapse roojad, mis võivad kannale sattuda, sisaldavad suurel hulgal trüpsiini - komponenti, mis määratakse veres tsüstilise fibroosi sõeluuringul; kui veri on saastunud roojaga, võib see põhjustada valepositiivne tulemus)
• Naha läbitorkamiseks on soovitatav kasutada automaatset läbitungijat, mis tungib kuni 2 mm sügavusele. Torkimine tuleks teha kanna plantaar (alumisest) pinnast, mitte seljaosast (võite puudutada kaltsiumi)
• Veri peaks voolama vabalt, ilma igasuguse surveta. Saadud vereproovid tuleb õigesti kanda üks tilk vastava ringi näidatud kaardi igasse ossa. Samal ajal ei saa „tilga” kaarti nahale suruda - veri peaks vabalt paberile tilkuma, leotades iga ringi täielikult. Ebapiisav verehulk (paar väikest tilka igas ringis) võib olla põhjus, miks labor keeldub selle proovi võtmisest. Liiga suur kogus verd (kui veretilgad kattuvad) võivad põhjustada vale tulemuse
• Enne saadud proovidega “tilguti” kaardi asetamist kilekotti peate veenduma, et veri on täiesti kuiv. Seejärel saadetakse vereproovidega kaart laborisse samal päeval. Kehtivate standardite kohaselt peavad vereproovid laborisse saama hiljemalt 3 päeva jooksul pärast nende kogumise kuupäeva.
• Kui laps läbis enne sõeluuringu jaoks proovi võtmist vereülekande (vereülekande), võivad sirprakulise haiguse (aneemia) analüüsi tulemused olla valed (see kehtib enneaegsete beebide ja vastsündinute kohta, kes on erinevate patoloogiate tõttu paigutatud intensiivraviosakonda). Sel juhul võetakse vereproovid sõeluuringuteks kohe pärast intensiivraviosakonda lubamist, mis tähendab, et laps võib vajada vereülekannet enne 5-päevaseks saamist. Need vereproovid saadetakse laboratooriumisse sildiga “enne vereülekannet” ja koos kindlal ajal võetud proovidega (kui lapsel siiski vereülekanne tehti). Kui vereülekannet ei ole tehtud, ei saadeta “vereülekande-eelseid” vereproove laborisse. Lisaks peab kaart näitama kõiki vereülekande juhtumeid.

VERIVAHASTAMISMEETODIGA IDENTIFITSEERITUD patoloogia

Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria (PKU) on pärilik haigus, mida iseloomustab häiritud aminohapete metabolism, peamiselt fenüülalaniin (FA; asendamatu aminohape). Patoloogia ilmneb umbes 1: 10 000 vastsündinul.

Aminohapped (inimkeha jaoks on olulised 23 aminohapet) on kõigi valguühendite ehitusmaterjal. Fenioalaniini, nagu mõnda teist aminohapet, ei ole inimkehas võimalik sünteesida ja see peab tulema toidust. Selliseid aminohappeid nimetatakse asendamatuteks. See tähendab, et fenüülalaniin siseneb inimkehasse ainult valgurikka toidu kaudu. Inimkeha on omakorda võimeline sünteesima (looma) mõnda aminohapet - vahetatavaid aminohappeid. Türosiin, mis kuulub asendamatute aminohapete rühma, moodustub fenüülalaniinist (need aminohapped on oma keemilises struktuuris sarnased). Biokeemiline reaktsioon, milles toimub fenüülalaniini muundamine türosiiniks, toimub hepatotsüütides (maksarakud) ja seda kontrollib fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi (FAG) aktiivsus..

Fenüülketonuuria tuleneb mutatsioonist (geneetiline defekt) geenis, mis vastutab fenüülalaniini hüdroksülaasi sünteesi eest. Selle tagajärjel on fenüülalaniini hüdroksülaasi aktiivsus vähenenud või puudub (sõltuvalt mutatsioonist). Sellisel juhul puudub fenüülalaniini muutumine türosiiniks täielikult.

Fenüülketonuuria päritakse autosomaalselt retsessiivselt - laps peab pärima mutantse faagi geeni kaks koopiat (üks geen emalt, teine ​​isalt). Kui laps pärib ainult ühe mutantse geeni eksemplari, siis haigust ei esine - ta on lihtsalt kandja. Kui mutantset geeni on isal ja emal, on fenüülketonuuriaga lapse saamise tõenäosus 25% (1 võimalus 4-st).

Fenüülketonuuria korral koguneb fenüülalaniin veres ja kudedes. Osa fenüülalaniinist muundatakse uriiniga erituvateks fenüülketoonideks, millest tegelikult sai see patoloogia oma nime (fenüülketoonide esinemist uriinis nimetatakse fenüülketonuuriaks, mis on ka haiguse peamine diagnostiline märk). Kuid fenüülketonuuria suurim oht ​​on seotud fenüülalaniini kuhjumisega ajus. Ilma õigeaegse ravita, mis tuleks välja kirjutada nii kiiresti kui võimalik, põhjustab fenüülketonuuria aju ja kesknärvisüsteemi püsivaid talitlushäireid (krambid, vaimsed häired, vähenenud intelligentsus, autism jne). Nendel lastel ja noorukitel võivad tekkida tõsised käitumishäired ja psühhiaatrilised probleemid..

Kuna fenüülalaniini tarnitakse ainult toiduga, hõlmab fenüülketonuuria peamine ravi selle aminohappe väljajätmist haige lapse toidust. Juba varases eas dieedi järgimine võimaldab vältida ajukahjustusi ja vältida fenüülketonuuria põhjustatud neurofüsioloogiliste häirete teket. Dieet peaks sisaldama madala valgusisaldusega toite, mis ei sisalda (või peaaegu ei sisalda) fenüülalaniini. Samu piiranguid tuleb järgida noorukieas ja ideaalis - kogu elu. Dieedi pidamise ja haiguse kulgu jälgimise efektiivsuse saavutamiseks võetakse regulaarselt vereanalüüsi fenüülalaniini sisalduse kohta veres.

Fenüülketonuuria sõeluuring

Fenüülalaniini (vajadusel ja türosiini) sisaldus veres määratakse tandem-mass-spektromeetria meetodil, mis võimaldab teil mõne minuti jooksul mõõta veretilga vereproovis aminohapete kontsentratsiooni (proovide arv võib olla kuni 600 päevas). Meetodit saab kasutada ka kõigi aminohapete ja mitmesuguste vaheühendite metaboliitide samaaegseks määramiseks vereproovis. Seetõttu peetakse tandem-mass-spektromeetriat potentsiaalseks meetodiks teiste kaasasündinud ainevahetushäirete (näiteks keskmise ahela pikkusega atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkuse) skriinimiseks.

Fenüülalaniini kontsentratsioon terve vastsündinu veres on 50–110 μmol / L. Rasket "klassikalist" fenüülketonuuriat iseloomustab fenüülalaniini taseme tõus kuni 1000 μmol / L ja kõrgem (PKU vähem raskete vormidega kaasneb väiksem FA kontsentratsioon).

Sõeltesti tulemust peetakse negatiivseks, kui esialgne analüüs näitas fenüülalaniini taset alla 200 μmol / L. See fenüülalaniini tase määratakse enamikus vereproovides, mistõttu need on edasistest uuringutest välja jäetud. Kui fenüülalaniini tase ületab 200 µmol / L, analüüsitakse vereproov uuesti (fenüülalaniini ja türosiini tase määratakse teise uuringuga). Fenüülalaniini taset kuni 240 μmol / L (sõltumata türosiini tasemest) peetakse korduva analüüsi negatiivseks tulemuseks. Kui fenüülalaniini tase on üle 240 μmol / L ja türosiini tase on alla 240 μmol / L (st türosiini taset ei suurendata), loetakse tulemus positiivseks. Sellised näitajad annavad alust eeldada PKU olemasolu. Kui nii fenüülalaniini kui ka türosiini sisaldus on tõusnud, loetakse testi tulemus negatiivseks..

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on üks tõsisemaid pärilikke patoloogiaid, mis ilmneb valgu sünteesi kodeeriva geeni mutatsiooni tõttu, mida nimetatakse tsüstilise fibroosi transmembraanseks juhtivuse regulaatoriks (MTRP). Patoloogiat iseloomustavad endokriinnäärmete kahjustused ja hingamissüsteemi rasked rikkumised. Haigus esineb umbes ühel 2500 vastsündinust.

Tsüstiline fibroos päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et patoloogia tekkimiseks peab laps pärima mutandi geeni kaks koopiat - ühe geeni isalt ja emalt. Kui päritakse ainult üks geen, on laps haiguse terve kandja. Kui mutantset geeni on isal ja emal, on tsüstilise fibroosiga lapse sündimise tõenäosus 25% (1 võimalus 4-st). Mitte-Kaukaasia rasside esindajatel on see pärilik haigus palju vähem levinud..

Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori muteerimine põhjustab MTPP valgu funktsiooni rikkumist või selle täielikku puudumist. See valk asub sekretoorsete epiteelirakkude membraanil, mis moodustavad inimese keha näärmed. Selle valgu ülesanne on reguleerida vedeliku ja ioonide (kloriidid, ioonid jne) transporti läbi rakumembraani. Seda funktsiooni kasutades tagatakse näärmete normaalne sekretoorne aktiivsus. Hingamissüsteemi limaskestade sekretsiooni viskoossus ja sekretsiooni maht sõltub MTPP valgu funktsioonist. Tsüstilise fibroosiga suureneb limaskesta sekretsiooni viskoossus märkimisväärselt, mis on patoloogiliste häirete põhjus kõhunäärme ja soolte kopsudes.

Kui beebi sünnib tsüstilise fibroosiga, on ainus varane sümptom mekooniumi obstruktsioon, mida leidub vaid 10-20% -l tsüstilise fibroosiga vastsündinutest (Mekoniy on algne väljaheide, mis on tumerohelise värvi poolvedelik alaistandus, mis vabaneb vastsündinute soolestikust esimestel elutundidel). Tsüstilise fibroosiga on mekoonium väga tiheda konsistentsiga ja võib põhjustada peensoole distaalse osa obstruktsiooni, mille tagajärjel lapsel tekib oksendamine (sel juhul võib olla vajalik operatsioon).

Tsüstilise fibroosiga lapsed esimestel eluaastatel on füüsilises arengus mahajäänud. Lag on põhjustatud kõhunäärme ensüümide ebapiisavast tarbimisest soolestikus, mis on tingitud kõhunäärme mahla liigsest viskoossusest ja selle pankrease kanalite takistamisest. Kõhunäärme mahla puuduse tõttu ei suuda soolestik toitu täielikult omastada, mis põhjustab toitumiskomponentide vaegust ja selle tagajärjel arenguhäireid.

Bronhide sekretsiooni kõrge viskoossus raskendab bakterite eemaldamist hingamisteedest, mistõttu põevad tsüstilise fibroosiga lapsed korduvaid hingamisteede haigusi koos progresseeruva pöördumatu kopsukahjustusega. Kopsufunktsiooni kahjustus põhjustab tsüstilise fibroosiga täiskasvanute enneaegset surma.

Tsüstilise fibroosiga vastsündinutel väga kontsentreeritud (soolane) higi. Hoolimata asjaolust, et sellel sümptomil ei ole märkimisväärset kliinilist tähtsust, võimaldab see selle patoloogia esinemist kinnitada, kuna higis saab kindlaks määrata soolade kõrge kontsentratsiooni.

Hoolimata asjaolust, et tsüstiline fibroos ei ole ikka veel ravitav, võib selle haiguse patofüsioloogiliste protsesside ja tõhusa ravi mõistmine märkimisväärselt parandada patsientide kvaliteeti ja eeldatavat eluiga. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1938. aastal. Seejärel suri enamik tsüstilise fibroosiga lapsi esimesel eluaastal. Tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga 1990ndatel oli juba 31 aastat. Tänapäeval võivad sellised patsiendid elada kuni 50 aastat. Olulist rolli selles mängib varajane diagnoosimine ja sellele järgnev ravi, mida alustati esimestel elunädalatel.

Tsüstilise fibroosi sõeluuring

See analüüs hõlmab trüpsiini taseme mõõtmist veres ja vajadusel DNA analüüsi. Trüpsiin on seedeensüüm, mis sünteesitakse kõhunäärmes trüpsinogeeni proensüümi (inaktiivse ensüümi) abil. Trüpsiini põhifunktsioon on valkude ja peptiidide lagundamine, samuti estrite hüdrolüüsil osalemine. Tsüstilise fibroosiga vastsündinutel suureneb trüpsiini tase veres kõhunäärme kahjustuse tõttu. Patoloogia edenedes langeb vanematel lastel trüpsiini kontsentratsioon veres alla normi. Uuringut, mis kuulub vastsündinute sõeluuringute programmi, nimetatakse immunoreaktiivseks trüpsiiniks (RTI), kuna vere trüpsiin määratakse immunoloogilise reaktsiooni abil, kasutades antikehi, mis reageerivad ainult selle ensüümiga.

Tervetel vastsündinutel on normaalne RTI indeks 20 ng / ml; tsüstilise fibroosiga patsientidel ületab immunoreaktiivse trüpsiini väärtus sageli 100 ng / ml. Kuid RTI kõrge väärtuse põhjus ei ole alati tsüstiline fibroos, seetõttu viiakse kõrge trüpsiini korral läbi järgmine sõeluuring - DNA analüüs, mis võimaldab teil määrata vastavad geneetilised häired.

Esiteks läbivad kõik vereproovid immunoloogilise testi. Kui RTI väärtus ei ületa 60 ng / ml, loetakse tulemus negatiivseks. Sellised trüpsiinisisalduse väärtused on iseloomulikud enamusele vastsündinutele, seetõttu jäetakse nad edasisest sõeluuringust välja. Vereproovid, milles RTI on suurem kui 60 ng / ml, tehakse teine ​​immunoloogiline test. Kui mõlemad näitajad ei ületa 70 ng / ml, loetakse tulemus negatiivseks. Kui leitakse, et trüpsiini kontsentratsioon on kõrgem kui 70 ng / ml, kontrollitakse vereproovide DNA-d..

Tsüstilise fibroosi sõeluuringu DNA-test hõlmab tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori geeni 30 kõige tavalisema mutatsiooni uurimist, mis kokku moodustavad 90-95% kõigist tsüstilise fibroosi juhtudest. Selle geeni selliseid mutatsioone on teada rohkem kui 1600, kuid nende kõigi määramine pole soovitatav. Analüüsi tulemust peetakse positiivseks, kui on kindlaks tehtud kaks mutatsiooni (üks igast vanemast). Kui määratakse ainult üks mutatsioon, peetakse seda tervislikuks kandjaseisundiks. Pange tähele, et mõnel juhul võib ühe mutatsiooni tuvastamine tähendada, et vastsündinu on põdenud tsüstilist fibroosi, kui teine ​​mutatsioon on üks haruldasemaid (mille jaoks analüüsi ei tehtud).

Lõpliku skriinimistulemuse saamiseks tehakse ИРТ abil veel üks uuring trüpsiini sisalduse kohta veres. Väärtus RTI alla 120 ng / ml tähendab "tõenäolist vedu"; ИРТ üle 120 ng / ml - “tsüstilise fibroosi tõenäoline esinemine”. Kui DNA-test ei näidanud mutatsioone, tähendab see kas kahe haruldase mutatsiooni olemasolu (see tähendab tsüstilise fibroosi esinemist) või kõigi mutatsioonide täielikku puudumist (haiguse puudumine). Sel juhul viiakse IRT läbi ka nagu ülalpool kirjeldatud..

Kaasasündinud hüpotüreoidism

Kaasasündinud hüpotüreoidism (VH) on kilpnäärme patoloogia, mis ilmneb kohe sündides, mida iseloomustab kilpnäärmehormoonide osaline puudulikkus või täielik puudumine. Haigus esineb umbes ühel 3500 vastsündinust.

Kaasasündinud hüpotüreoidism ilmneb kahel põhjusel - kilpnäärme arengu rikkumisel (80–85% juhtudest) ja geneetilisel defektil (10–15%), mille korral kilpnäärmehormoonide tootmine väheneb. Kõige sagedasemad kõrvalekalded kilpnäärme arengus vastsündinutel hõlmavad kilpnäärme hüpoplaasiat (madaldamine), ektoopiat (alamõõdulise kilpnäärme lokaliseerimine mitte iseloomulikes kohtades) ja kilpnäärme ageneesi (täielik puudumine). Loetletud kõrvalekaldeid ei põhjusta geneetilised häired - need esinevad juhuslikult embrüonaalse arengu staadiumis. Selliste kõrvalekallete tekkimise põhjuseid pole kindlaks tehtud.

Kilpnäärmehormoonide sünteesi rikkumine võib ilmneda geneetiliste defektide tõttu. Tavaliselt mõjutavad mutatsioonid geeni, mis vastutab ensüümi türoperoksüdaasi (TPO) kodeerimise eest. Kilpnäärme peroksüdaas osaleb kilpnäärmehormoonide sünteesi esimeses etapis (joodi suhe türosiiniga) (vt artiklit “Kilpnäärme ja kilpnäärmehormoonide füsioloogia”). Geneetilise defekti korral väheneb TPO aktiivsus, mis viib kilpnäärmehormoonide sünteesi languseni.

Harvadel juhtudel esineb kaasasündinud hüpotüreoidism mitte kilpnäärme arengu ebanormaalsuse või kilpnäärmehormoonide sünteesi halvenemise tõttu terves näärmes, vaid hüpofüüsi defekti tõttu, mille tagajärjel rikutakse (väheneb) kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) süntees. Kilpnääret stimuleeriv hormoon reguleerib kilpnäärmehormoonide sünteesi. Pange tähele, et käesolevas artiklis kirjeldatud sõeluuring ei ole ette nähtud nende haruldaste patoloogiate tuvastamiseks..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjustanud kõrvalekalded on püsivad ja vajavad ravi kogu elu jooksul. On juhtumeid, kui kaasasündinud hüpotüreoidism on oma olemuselt mööduv (ajutine) ja laps taastub esimestel eluaastatel. Sageli esineb enneaegsetel imikutel mööduv kaasasündinud hüpotüreoidism. Sõeluuringu abil on võimalik tuvastada nii mööduv kui ka püsiv kaasasündinud hüpotüreoidism..

Kilpnäärmehormoonid mängivad väga olulist rolli lapse arengus (ja mitte ainult pärast tema sündi, vaid ka emakasisese arengu perioodil). Sünnieelse arengu ajal kompenseeritakse loote kilpnäärmehormoonide vaegus ema kilpnäärmehormoonidega, mis sisenevad platsentaarbarjääri kaudu. Pärast sündi sõltub beebi (füüsiline ja vaimne) areng tema kilpnäärme võimest sünteesida piisavas koguses neid hormoone. Kui laps on sündinud kilpnäärme alatalitusest, sõltumata selle esinemise põhjusest, võib see olla füüsilise ja vaimse puude põhjus. Ja mida hiljem tuvastatakse hüpotüreoidism, seda halvemad on tagajärjed..

Reeglina ilmneb varases staadiumis kaasasündinud hüpotüreoidism ilma igasuguste sümptomiteta. Vastsündinutel esineva kaasasündinud hüpotüreoidismi raske vorm võib avalduda mittespetsiifiliste nähtude ja sümptomitega: imemisraskused, letargia, füsioloogilise ikteruse kestuse pikenemine, krambid.

Asendusravi õigeaegse määramisega (lapse esimese 2-3 nädala jooksul) on võimalik tagada täielik füüsiline ja vaimne areng. Kuna kaasasündinud hüpotüreoidismil puuduvad konkreetsed sümptomid, saab täpset diagnoosi teha ainult vereanalüüsi abil, mida soovitatakse teha esimesel elunädalal. kuna inimkeha vajab pidevalt kilpnäärmehormoone, on tervise säilitamiseks vaja kogu elu võtta levotüroksiinpreparaate.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuring

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sõeluuring hõlmab kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme määramist vereproovides. Kilpnääret stimuleeriv hormoon on hüpofüüsi hormoon, mis osaleb kilpnäärmehormoonide sekretsiooni reguleerimises (vt artiklit “Kilpnäärme ja kilpnäärmehormoonide füsioloogia”), seetõttu suureneb primaarse hüpotüreoidismi korral TSH kontsentratsioon veres alati.

Sünnituse ajal tõuseb TSH kontsentratsioon vastsündinu veres järsult ja normaliseerub järk-järgult esimestel elupäevadel. 5-8-ndal elupäeval väheneb TSH tase 5 mU / l ja madalamale. Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral ületab TSH kontsentratsioon sel ajal 20 mU / l (hüpotüreoidismi kergetel vormidel - 10-20 mU / l). Kui TSH kontsentratsioon veres on alla 8 mU / L, loetakse sõeluuringu tulemus negatiivseks (see väärtus määratakse enamikul vastsündinutel), mis võimaldab selle edasisest sõeluuringust välja jätta. Kui TSH kontsentratsioon on üle 8 mU / L, tehakse vereproovidega kaks korduvat analüüsi. Kui kõigi kolme analüüsi TSH väärtus on alla 10 mU / L, loetakse tulemus negatiivseks. Kui kõigi kolme analüüsi TSH tase on suurem kui 20 mU / L, loetakse sõeluuringu tulemus positiivseks. Järeldus "piirseisund" antakse juhul, kui analüüsid näitavad vastuolulisi näitajaid TSH taseme kohta - 10-20 mU / l. Kui 7 päeva jooksul tuvastatakse piirseisund, võetakse vastsündinul vereproov korduvaks analüüsiks. Kui TSH tase reanalüüsil on kuni 10 mU / L, loetakse sõeluuringu tulemust negatiivseks, TSH taseme korral üle 10 mU / L - positiivne.

Kui beebi sündis enneaegselt (vähem kui 32 nädala jooksul), nõuab skriinimine vereproovi korduvat proovivõtmist 28. elupäeval (kui laps väljastatakse haiglast varem, võetakse vereproovid väljalaskepäeval). Sel juhul loetakse sõeluuringu tulemust negatiivseks, kui TSH on alla 10 mU / l, kui TSH tase on üle 10 mU / l - positiivne.

Keskmise ahela atsetüül-CoA dehüdrogenaasi defitsiit

Patoloogia Keskmise ahela pikkuse atsetüül-CoA dehüdrogenaasi defitsiiti (DCASD) leidub umbes ühel 10 000 vastsündinust. Haigust iseloomustab rasvhapete oksüdatsiooniprotsessi rikkumine, mille tõttu organism on stressi või nälja ajal võimeline energiat vastu võtma rasvavarudest (depoo). Keskmise ahelaga atsetüül-CoA dehüdrogenaas on ensüüm, mis osaleb rasvhapete oksüdeerimisel ja täpsemalt β-oksüdeerimise protsessis. Selle võtmeensüümi puudulikkuse põhjustab atsetüül-CoA dehüdrogenaasi kodeerimise eest vastutava geeni mutatsioon (pärilik defekt). Selle tagajärjel toimub rasvhapete ja nende metaboliitide ebanormaalne kuhjumine. Selline akumuleerumine võib põhjustada ägedaid metaboolseid häireid ja surma..

DKASD kui kaasasündinud hüpotüreoidism ja tsüstiline fibroos päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil; see tähendab, et laps peab geeni pärima mõlemalt vanemalt (ühe mutandi ja ühe normaalse geeni pärimine määrab tervisliku kandmise). Juhul, kui ema ja isa on mutantse geeni kandjad, on tõenäosus, et laps 4-st 4 sünnib DKASD-ga.

Kuna ensüümi atsetüül-CoA-dehüdrogenaasi kasutatakse ainult stressi ja nälja tingimustes, pole DKASD-l kliinilisi ilminguid kõigil lastel. Kuid stressi või söömishäirete tingimustes, mis on põhjustatud näiteks nakkusest, võib DKASD avalduda tõsise ägeda patoloogiana.

DKASD-i eripäraks on rasvhapete (ketoonid) ja glükoosi (hüpoglükeemia) oksüdatsioonisaaduste ebanormaalselt madal tase. Sellise ainevahetuse anomaaliaga - hüpoketoonilise hüpoglükeemiaga - kaasneb ammoniaagi kuhjumine ja metaboolne atsidoos. Patsiendil võivad tekkida krambid, kesknärvisüsteemi (aju) kahjustused ja kooma. Sellised ainevahetushäired põhjustavad umbes 25% -l juhtudest kiire surmaga lõppeva olukorra; ülejäänud haigetel lastel tekivad püsivad neuroloogilised defektid..

DKASD peamine ravi on dieet. Selle haigusega lapsed ei tohiks pikka aega nälga jääda ja haiguste perioodil peaksid nad tarbima piisavas koguses süsivesikuid. Mõnel juhul võib haige laps vajada parenteraalse toitumise korral haiglaravi (toitainete sisseviimine, seedetraktist mööda minnes veenisisese infusioonina). Samuti tuleks dieedist välja jätta toidud, mis sisaldavad keskmise ahelaga rasvu (triglütseriide).

Enne selle skriiningtesti juurutamist diagnoositi DKASD ainult ülalkirjeldatud tõsiste häirete tekkel. Varane diagnoosimine ja toitumine võivad aidata vältida potentsiaalselt ohtlikke kriise.

DKASD sõeluuring

Vereanalüüs hõlmab kahe rasvhappe metaboliidi - oktoalkarnitiini ja dekanoüülkarnitiini - taseme määramist tandem-mass-spektromeetria abil. Oktoalkarnitiin koosneb 8-aatomilisest oktaanhappe rasvhappest ja dekanoalkarnitiin 10-aatomilisest. Seetõttu tähistatakse neid metaboliite C8 ja C10..

Sõeluuringu tulemust peetakse negatiivseks, kui C8 sisaldus veres on alla 0,4 μmol / L. Selline C8 näitaja määratakse enamikul vastsündinutel, mis võimaldab neid edasisest sõeluuringust välja jätta. Kui indikaator C8 on ≥ 0,4 μmol / L, tehakse vereprooviga kaks korda korduv analüüs, mille käigus juba määratakse kahe metaboliidi C8 ja C10 kontsentratsioon. Kui kolm analüüsi näitasid C8 1 kontsentratsiooni, on tulemus positiivne, kui “Vereanalüüs: punased verelibled, hemoglobiin, punaste vereliblede indeksid”. Hemoglobiin on valgu molekul, mis koosneb neljast aminohapete ahelast, mis tegelikult moodustavad molekuli valguosa - globiini. Kõik need aminohapete ahelad on seotud väikese rühmaga - heem. Iga heemrühma keskel on rauaaatom Fe 2+ kujul. Kui globiini ahelate aminohapete järjestus võib varieeruda vastavalt a, β, γ ja δ alaühikute moodustumisele, jääb heemi struktuur konstantseks. Niisiis, umbes 97% hemoglobiinist on hemoglobiin A, mis sisaldab 2 α ja β alaühikut. Ülejäänud 3% on hemoglobiin A2 (sisaldab 2 α ja 2 δ subühikut). Emakasisese arengu perioodil ja esimestel elukuudel moodustub loote hemoglobiin peamiselt lapse kehas, mis koosneb 2 α ja 2 γ alaühikust. Alates sünnist langeb loote hemoglobiini tase järk-järgult ja hemoglobiini A süntees tõuseb. Ja 2-6 kuu vanuseks on loote hemoglobiinisisaldus lapse kehas alla 0,5% hemoglobiini üldkogusest. Sõeluuringu ajal (5. – 8. Elupäeval) on loote hemoglobiinisisaldus umbes 75% ja A-hemoglobiini tase 25%.

Α, β, γ ja δ ahelate sünteesi kodeerivad erinevad geenid. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad CKD.

Sirprakuline haigus on põhjustatud geeni mutatsioonist, mis vastutab globiini P-ahela kodeerimise eest. Nagu teisedki valgud, koosneb globiin β aminohapetest, mis on omavahel ühendatud teatud järjestuses. Valiin on selle molekuli kuues aminohape. Geenimutatsioon sirprakulise haiguse korral viib asjaolu, et kuuendas asendis asendatakse aminohape valiin aminohappe glutamiiniga. Selle asendamise tulemusel moodustub ebanormaalne hemoglobiin S, mis koosneb 2 normaalsest a-subühikust ja 2 ebanormaalsest β-subühikust. Kui ebanormaalne SCB geen päritakse ainult ühelt vanemalt, on vastsündinul pool hemoglobiinist nominaalne hemoglobiin A ja teine ​​pool ebanormaalne hemoglobiin S. Seda heterosügootset seisundit peetakse healoomuliseks ja seda määratletakse kui SKB kandmist. Ligikaudu 1 seitsmest negroidi rassi esindajast Aafrikast ja 1 kaheksast Kariibi mere negroidi rassi esindajast on sirprakulise haiguse kandjad. Põhja-Euroopa elanike hulgas on SKB esinemissagedus umbes 1: 500.

Kõik rasedad naised raseduse esimesel trimestril läbivad sirprakulise haiguse veo skriiningtesti. Positiivse testi tulemuse korral peab isa testi sooritama. Kui päritakse mõlemalt vanemalt geeni ebanormaalne koopia, tähistab lapse kogu hemoglobiini ebanormaalne hemoglobiin S. Seda seisundit määratletakse sirprakulise aneemiana ja diagnoositakse umbes 80% -l sirprakulise rakuhaiguse juhtudest. On ka muid CKD vorme, mis on tingitud mutandi geeni pärimisest ühelt vanemalt ja teiselt vanemalt harvema geenihälbe tõttu, mis põhjustab ka β-globiini defekti (sel juhul moodustab laps ebanormaalse hemoglobiini kaks sorti ja hemoglobiini A puudub)..

Deoksügeenimise ajal polümeriseerub hemoglobiin S, mis põhjustab erütrotsüütide membraani struktuuri muutumist - see muutub jäigaks. Punased verelibled omandavad iseloomuliku sirpikuju (seetõttu sai see patoloogia oma nime). Jäikuse seisundit arvestades on deformeerunud punased verelibled väga vastuvõtlikud hemolüüsile (hävitamine). Kui normaalse punaste vereliblede eluiga on umbes 120 päeva, siis hemoglobiini S sisaldavad punased verelibled on umbes 15 päeva. Nii areneb hemolüütiline aneemia.

Sirprakuline haigus avaldub alles pärast loote hemoglobiini (mis ei sisalda β-globiini) moodustumist - 3-6 kuu vanuselt. Kroonilise neeruhaiguse nähud ja sümptomid on erinevad - need võivad avalduda mõõdukalt, kuid enamikul patsientidest asendatakse suhteliselt hea tervisega perioodid (millega kaasneb ainult krooniline aneemia) väga valulike sirprakulise kriisiga.

Sirprakulise haiguse kriisi provotseerib stress, liigne füüsiline koormus, hüpotermia, dehüdratsioon, nakkushaigused jne. Kriisi ajal toimub siseorganite (luud, põrn, aju, kopsud) kapillaarides vere punaliblede suurenenud hemolüüs ja sekvestreerumine. SDS-i tõsiste tüsistuste peamine põhjus on sekvesteerimine. Sirprakud blokeerivad mikrovaskulatuuri, häirides sellega vere normaalset voolu kudedesse. Deoksüdeeritud (hapnikust vabastatud) sirprakud on pöördumatult kahjustatud. Kui aju mikrovaskulatuuris toimub hemolüüs, võib patsiendil tekkida ajuisheemia ja insult. Silmade veresoonte ummistus põhjustab nägemiskahjustusi. Väikeste laste kasvamise ajal luuüdi infarkti tõttu võib üks varvas või käsi olla lühem kui teised.

SKB-ga mõjutab põrn, mis on osaliselt nakkushaiguste kõrge riski põhjus. Ajal, mil vaktsineerimist ja penitsilliini profülaktikat ei tehtud, oli varajases eas UCS-iga patsientide sagedane surmapõhjus tavaline pneumokoki sepsis..

Just sirprakulise haiguse varajane diagnoosimine, jälgimine ja ennetav ravi võib vähendada tüsistuste arvu ja suremust.

Sirprakulise haiguse sõeluuring

SKB skriinimistesti võib läbi viia kahel viisil, mille abil saate vereproovis kindlaks teha hemoglobiini tüübid - vedelikkromatograafia ja isoelektriline fokuseerimine. Need meetodid võimaldavad meil määrata A, A2, S ja loote hemoglobiini struktuuris ebaolulisi erinevusi. Skriinimisel selgub SKB ja sirprakulise aneemia kandumine (SKB korral sisaldavad erütrotsüüdid peamiselt loote hemoglobiini ning võrdses koguses A- ja S-hemoglobiine; sirprakulise aneemia korral ainult loote hemoglobiini ja S-hemoglobiini).

• Hemoglobiini A esinemine - SKB puudumine
• A-, S- ja loote hemoglobiini olemasolu on mutantse geeni kandja
• Loote hemoglobiin ja hemoglobiin S - sirprakuline aneemia

See skriinimine paljastab ka muud ebanormaalsed hemoglobiinid (C, E, D punjab, O araabia), mida leidub SJS-iga patsientidel (nende hemoglobiinide põhjustatud seisundid erinevad sirprakulise aneemiaga). Sõelumisprotokoll nõuab tuvastatud kõrvalekalde kinnitamist mõne muu meetodiga (st kui tulemus saadi isoelektrilise fokuseerimisega, tuleks reanalüüs läbi viia vedelikkromatograafia abil).

Kõigi jaoks

Kasulik teave kõigile.

Koprogramm

Fekaalid - lõpptoode, mis tuleneb toidu lagunemise keerukatest biokeemilistest protsessidest, seedetrakti seedimisproduktide imendumisest ja ainevahetusproduktide eraldumisest soolestikust. Seedetrakti haiguste hindamine - jämesoole viimase sektsiooni sisu eritumine - on oluline seedetrakti haiguste (GIT) diagnoosimisel ja efektiivsuse hindamisel..

Väljaheidete uuring võimaldab diagnoosida:

• mao happe moodustavate ja ensümaatiliste funktsioonide rikkumine;
• kõhunäärme ensümaatilise funktsiooni rikkumine;
• maksafunktsiooni kahjustus;
• kiirendatud evakueerimise olemasolu maost ja sooltest;
• malabsorptsioon kaksteistsõrmiksooles ja peensooles;
• põletikuline protsess seedetraktis;
• düsbioos;
• haavandiline, allergiline, spastiline koliit.

Väljaheidete värvus tuleneb peamiselt pigmendi sterkobiliinist. Värvimuutus on paljude haiguste oluline diagnostiline märk.

Niisiis, obstruktiivse kollatõve korral, kui sapi vool soolestikku peatub, muutuvad väljaheited.

Musta tõrva fekaalid (melena) on verejooksu märk ülemisest seedetraktist.

Punase värvuse põhjustab enamasti käärsoole veritsemise ajal muutumatu vere segamine.

Väljaheidete patoloogiliste lisandite põhjal on võimalik tuvastada lima, verd, mäda, samuti helminte jne..

Mikroskoopiline uuring määrab väljaheidete põhielemendid:

lihaskiud, taimsed kiud, neutraalsed rasvad, rasvhapped ja nende soolad, leukotsüüdid, punased verelibled, soole epiteelirakud, vähirakud, aga ka lima, algloomad, helminti munad.

Tavalised väljaheited on toidujääkide osakeste amorfne mass. Tervetel inimestel sisalduvad valgustatud toidu jäänusena poollagustatud lihas- ja sidekoe kiud väga väikestes kogustes.

Suur arv neist (kreatorrea) on kõhunäärme ebapiisava funktsiooni või mao sekretoorse funktsiooni vähenemise tunnused. Üleküpsetatud kiudainete ja tärklise (amülorröa) tuvastamine on iseloomulik peensoolehaigustele. Neutraalse rasva tuvastamine väljaheites (steatorröa) - tõendid ebapiisava kõhunäärme lipolüütilise funktsiooni, neutraalsete rasvade ja rasvhapete kohta on iseloomulikud sapi halvenenud sekretsioonile.

Suur arv leukotsüüte fekaalides näitab soolestiku põletikulist protsessi (düsenteeria, haavandiline koliit). Sooleinfektsioonide põhjustajate tuvastamiseks on vaja läbi viia väljaheidete bakterioloogiline uuring.

Analüüs tehakse juhul, kui kahtlustatakse verejooksu seedetrakti mis tahes osast.

Kasutatakse "varjatud" vere tuvastamiseks, mis pole mikroskoopilise uuringu ajal nähtav. See on ülitundlik hemoglobiini suhtes, ainele, mida leidub punastes verelibledes verelibledes. Varjatud veri pole normaalne.

Roojaga "varjatud" vere positiivset reaktsiooni võib täheldada järgmiste asjaoludega:

• igemete veritsus;
• verejooks söögitoru, mao, soolte veenilaienditest;
• haavandilised ja põletikulised protsessid maos, sooltes;
• hemorraagiline diatees - haiguste rühm, mille tavaliseks ilminguks on hemorraagiline sündroom (kalduvus korduvale intensiivsele pikaajalisele, enamasti mitmekordsele veritsusele ja hemorraagiale);
• polüpoos - soole erinevate osade limaskesta mitu healoomulist kasvajat.

Selle analüüsi eesmärk on määrata väljaheites lihtsate suhkrute (mono- ja disahhariidid, va sahharoos) üldsisaldus..

Süsivesikute esinemine fekaalides võib olla tingitud nii sobiva ensüümi puudumisest peensoole valendikus kui ka monosahhariidide imendumise rikkumisest sooleseina kaudu verre.

Analüüsi kasutatakse kõigepealt laktaasi puuduse tuvastamiseks esimesel eluaastal lastel, kes imetavad või saavad laktoosi sisaldavaid kunstlikke piimasegusid. Imikute laktaasipuuduse kliinilisteks tunnusteks võivad olla lahtised väljaheited, sageli rohekas, soole koolikud, nahalööve ja muud diateesi ilmingud, suurenenud gaaside moodustumine (regurgitatsioon ja puhitus) ning ebapiisav kehakaalu tõus normaalse isuga. Roojaga suurenenud laktoosi ja muude süsivesikute sisalduse põhjuseks võib olla kõhunäärme funktsionaalse aktiivsuse puudumine, samuti sooleinfektsioonid ja düsbioos (peamiselt laktobatsillide ja bifidobakterite sisalduse vähenemine). Analüüs viiakse läbi Benedicti meetodil..

Analüüsiks on vaja ühte teelusikatäit fekaalid. Fekaalid kogutakse puhtalt pinnalt, mis ei ima niiskust (polüetüleen, õlikanum, puhtalt pestud anum või pott). Te ei saa mähkmetest, mähkmetest, mähedest jms väljaheiteid koguda. Roojad pannakse puhtasse klaasnõusse (näiteks imikutoidu alt) või plastmahutisse (saadaval apteegis) ja toimetatakse laborisse 4 tunni jooksul.

Trüpsiini analüüs.
Trüpsiin ja selle funktsioon

Seedeensüüm Trypsiin (trüpsiin) osaleb valgupeptoonide lagunemisel väiksemateks elementideks. Kõhunääre toodab seda ensüümi trüpsinogeeni kujul, mis on passiivne ja muundub seejärel ainult trüpsiiniks, kui teine ​​ensüüm, enteropeptidaas, toimib sellele kaksteistsõrmiksooles.

Näärme töö tõsiseid rikkumisi võib näidata trüpsiini puudumisega fekaalides. See toimub eriti näärme tsüstilise fibroosiga. See või teine ​​pankrease patoloogia võib omakorda areneda ka trüpsiini olemasolu kindlaksmääramisel fekaalides..

Üldiselt ei ole ensüümide väljaheite määramisel ühemõttelist diagnostilist väärtust, kuna selles olevad bakterid võivad avaldada mitmesugust ensümaatilist aktiivsust.

Näitatavamad on kaksteistsõrmiku sisu uuringud, mis on saadud tavapäraste sondidega, kuigi paljude saladuste (sapp, kõhunäärme mahl jne) segu kvantitatiivsed suhted on varieeruvad. Need uuringud viidi läbi selleks, et teha kindlaks paljude ensüümide aktiivsus, mida pankreas toodab. Nende hulgas on trüpsiin, samuti lipaas, amülaas, fosfolipaas A2, elastaas.

Trüpsiini väljaheite testid

Fekaalse trüpsiini määramist saab siiski kasutada oluliste diagnostiliste leidude jaoks. Eelkõige on tsüstilise fibroosi klassikaline diagnoos üsna kergesti tuvastatav roojaga madala trüpsiini aktiivsusega, ehkki täieliku pildi jaoks tehakse kroonilise bronhopulmonaarse sündroomi esinemist, õdede (õdede-vendade, kuid mitte kaksikute) tsüstilise fibroosi juhtumeid, soolestiku sündroomi ja higistamist..

Väljaheite trüpsiini aktiivsuse määramiseks tehakse röntgenkiirte test. Kui filtraati lahjendatakse vähem kui 1: 64 ja töödeldakse röntgenkilega, loetakse rooja trüpsiini aktiivsuse vähenemiseks selle kahjustuse puudumisel. See meetod on juba märkimisväärselt vananenud, kuid siiski kasutatakse seda, ehkki harva.

Täpsemat teavet saab higikatse abil, kui määratakse higi vedelate kloriidide sisaldus. Kui higikloriidide kõrgenenud taset kinnitatakse kolm korda, võib kindlalt väita, et tsüstilise fibroosi diagnoosimine on usaldusväärne.

Higistamist stimuleerib käsivarre siseküljel asuv pilokarpiini elektroforees.

Pankrease funktsiooni hindamise üldtunnustatud standard on SPT - sekretiin-pankreaseimiini test. Bikarbonaadid ja ensüümid määratakse siin pärast sekretiini ja pankreosimiini iv manustamist ning kõhunäärme otsest stimuleerimist. Nääre seisundit peetakse normaalseks, kui trüpsiini määratakse vähemalt 3 U / 30 minutit. Lisaks määratakse vesinikkarbonaadid (maksimaalselt mitte vähem kui 70 mmol / l), lipaas> 65000, amülaas> 12000 ja steatorröa.Kõhunäärme elastaas on kõhunäärme ensüüm, mis lagundab valke aminohapeteks, mis seejärel imendub verre. Proensüümi (proelastaasi) kujul siseneb see kaksteistsõrmiksoole 12, kus see aktiveeritakse trüpsiiniga ja muutub elastaasiks.

elastaas-1 - molekulmass 30 tuhat, sisaldub veres vabas vormis või kombinatsioonis alfa-1-proteaasi inhibiitoriga, pankrease

elastaas-2 - molekulmass 25 tuhat, neutrofiilide sees.

Läbi soolestiku liikumisel toidumassiga ei hävitata ja selle konstant määratakse fekaalides. Oma struktuuris erineb see kõhunäärme puudulikkuse korral tablettide kujul võetud ensüümidest. Seetõttu ei vaja väljaheite elastaasi analüüs ravi katkestamist. Uuring on kõhunäärme puudulikkuse korral väga spetsiifiline ja tundlik..

Kõhunäärmepõletikuga siseneb vereringesse suures koguses elastaasi ja seda saab veres kindlaks teha.

Äge pankreatiit on hädaolukord, kõhunäärme põletik. Peamine manifestatsioon on äge kõhuvalu, mõnikord šokk. Analüüsides pankrease ensüümide sisalduse suurenemine veres ja uriinis. Sageli on aastas 2 000 juhtu 100 000 elaniku kohta.

äge kõhuvalu - nabas, võib ulatuda selja ja kõhu ükskõik millisesse ossa, kestab mitmest tunnist kuni päevani

palavik

Kroonilise pankreatiidi korral kaob järk-järgult nääre võime toota seedeensüüme ja seejärel hormooni insuliini. Põhjuste hulgas on alkoholi kuritarvitamine (75–90%). Teise - sapiteede haigused, mida kõik teadlased ei tunnusta, - 30-50% sapiteede patoloogiaga patsientidest põeb samal ajal kroonilist pankreatiiti.

§ sagedane rasvane väljaheide

§ puhitus ja puhitus (seedimata ja imendumata toidu lagunemise tagajärjel bakterite poolt)

§ ödeem - valkude seedimine on häiritud ning vere üldvalgu ja albumiini tase langeb

§ aneemia - B-12 puudulikkus, foolhappevaegus ja rauavaegus

§ väikesed vitamiinid nahal K-vitamiini puuduse tagajärjel

§ osteoporoos ja kalduvus luumurdudeks - D-vitamiini vaeguse tagajärg

Kroonilise pankreatiidi korral viiakse läbi väljaheidete elastaasi analüüs ja ägeda - veres.

§ kahtlustatav kõhunäärme äge põletik

§ ägeda pankreatiidi ravi edukuse hindamine

§ kroonilised kõhunäärmehaigused (krooniline pankrease puudulikkus)

§ malabsorptsiooni sündroomi diferentsiaaldiagnostika (halvenenud imendumine soolestikus)

§ lapse hilinenud areng, ebapiisav kehakaalu tõus

§ teadmata päritoluga osteoporoos

§ kõhunäärme elastaasi norm - 1,3–4,3

§ 200-500 - kõhunäärme piisav sekretoorne funktsioon

§ 100-200 - piirväärtus, „hall tsoon”, analüüsi tuleks korrata

§ vähem kui 100 - eksokriinse pankrease ebapiisava funktsiooni näitaja

Pidage meeles, et igal laboril, või pigem laboriseadmetel ja reaktiividel, on oma standardid. Laboriuuringute vormis lähevad nad graafikusse - kontrollväärtused või norm.

Mis mõjutab tulemust?

§ vere elastaasi tase suurendab suitsetamist

§ fekaalides vähendab - kõhulahtisust (väljaheide lahjendatakse veega), kehatemperatuuri tõusu

Suurenenud elastaasi sisaldus veres

• äge pankreatiit

• kroonilise pankreatiidi ägenemine - elastaasi tase korreleerub sümptomitega paremini kui alfa-amülaas

  kõhunäärmevähk - kõigist pankrease ensüümidest on kõhunäärmevähi elastaas kõige suurema spetsiifilisuse ja tundlikkusega

  pärast ERCP (endoskoopiline retrograadne kolangiopankreatograafia) - diagnostiline protseduur, mis määrab sapiteede avatuse radioaktiivsete ainete sisseviimisega

  sapikivitõbi, sapijuhavähk

  Oddi spasmi sulgurlihas

  Väljaheidete suurenemise põhjused
  § krooniline pankreatiit

  § pankrease nekroos
  

  § tsüstiline fibroos - parim diagnostiline meetod

  Faktid

  § väljaheite elastaasi uurimine on informatiivsem kui kümotrüpsiini analüüs

  § viimaste soovituste kohaselt on stimulatsioonikatse ajal parem uurida kaksteistsõrmiksoole 12 mahlas elastaasi 1 taset

  § väljaheite elastaasi analüüs - lihtne, taskukohane ja tasuv meetod tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks

  § analüüsi saab kasutada sõeluuringuna (massina) - kõhunäärme patoloogia tuvastamiseks

  § elastaasi 1 määramine ei ole kohane pärast kõhunäärme osa eemaldamist

  Varjatud vereanalüüs

  Soome tootja BioHit Colon View Hb ja Hb / Hp test on visuaalne immunokromatograafiline kiirtest inimese hemoglobiini (Hb) ja hemoglobiini-haptoglobiini kompleksi (Hb / Hp) kvalitatiivseks tuvastamiseks väljaheiteproovides. Katse eesmärk oli diagnoosida seedetrakti alumise osa patoloogiat, millega kaasneb eriti veritsus, näiteks kolorektaalvähk ja suured verejooksu adenoomid (polüübid). Mõeldud kodus enesediagnostikaks..

  Colon View testi eelised võrreldes keemiliste testidega

  Patsientide jaoks ei vaja see test dieeti, vastupidiselt keemilistele testidele (Gregerseni reaktsioon, asopürami test)
  Suur tundlikkus: 40 μg vaba hemoglobiini või hemoglobiini-haptoglobiini kompleksi puhverlahuse liitri kohta
  Katse ei ristreageeri veiste, kitsede, sigade, küülikute ega kodulindude verega. Samuti ei reageeri ristreaktsiooni bilirubiini, C-vitamiini ja mädarõika peroksüdaasiga)

  Immunokeemilisi teste pakuvad paljud tootjad. Need on kvantitatiivsed (see tähendab, et saate väljaheites oleva vere koguse digitaalse väärtuse) ja kvalitatiivsed (see tähendab, et saate ainult tulemuse "süüa / mitte"). Kvantitatiivset hindamist saab teha ainult laboris, koduseks kasutamiseks mõeldud testid on ainult kvalitatiivsed, sealhulgas Colon View test. On ka teste, mis määravad ainult vaba hemoglobiini, ja teste, mis määravad kindlaks hemoglobiini-haptoglobiini kompleksi olemasolu, Colon View kuulub viimaste hulka.

  Hemoglobiini (Hb) molekul koosneb 2 paarist peptiidi (alfa ja beetaglobiini) ahelast ja neljast heemirühmast, millest kõigil on üks rauaaatom. Punaste vereliblede hävimisega lagunevad need molekulid kiiresti alfa-beeta-molekulideks, mis seonduvad plasmavalguga - haptoglobiiniga (Hp), moodustades hemoglobiini-haptoglobiini kompleksid. Need kompleksid on happe- ja proteolüütilise lagunemise suhtes suhteliselt vastupidavad ja neid saab tuvastada isegi pärast piisavalt pikka läbimist soolestikus, seetõttu parandab Hb / Hp komplekside olemasolu määramise võime parema käärsoole haiguste diagnoosimist märkimisväärselt.
  Colon View testi eelised võrreldes teiste tootjate immunokeemiliste testidega

  Test kuulsa Soome tootja "BioHit" käest
  Tal on piisav tõendusmaterjal kolorektaalse vähi sõeluuringute jaoks
  Lihtne, kiire, üheastmeline test kodus kasutamiseks
  Kasutajasõbralik näidiskogumiskomplekt
  Tuvastab hemoglobiini ja Hb / Hp kompleksi olemasolu väljaheites, mis parandab parema käärsoole haiguste diagnoosimise kvaliteeti
  Tulemus on teada 5-15 minuti pärast.
  Taigna pakend

  Iga komplekt sisaldab ühte prooviplaati, ühte proovivõtutoru (Sample Collection Tube), ühte tükki väljaheite kogumispaberit ja ühte näidiskogumisjuhendit. Proovikogumitorud sisaldavad 2 ml 0,1 M Tris-HCl puhverlahust koos BSA (veise seerumi albumiin) ja 0,02% naatriumasiidiga.

  Testi säilitustingimusi

  Prooviplaate ja proovikogumiskomplekte saab hoida temperatuuril + 2 ° C kuni + 30 ° C kuni kõlblikkusaja lõpuni.